Eşanlamlılar: CPT1A Eksikliği, KPT-1 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
CPT1A mutasyonuna bağlı otozomal resesif karaciğer yağ asidi oksidasyon bozukluğudur; karaciğer ve böbrek tutulur. Çocuklukta en sık fenotip hepatik ensefalopatidir: erken çocuklukta karaciğer yetmezliği, hipoketotik Hipoglisemi, seyrek Kolestaz, renal tübüler asidoz ve nadiren Yenidoğan Hipoglisemisi görülür; erişkin başlangıçlı miyopati daha nadirdir. Plazma serbest karnitini yüksektir (serbest karnitinin uzun zincirli açilkarnitine oranı artmıştır). Hasta çocuğa gebe annelerde Gebeliğin Akut Yağlı Karaciğeri görülebilir. Tedavide sık beslenme, karbonhidrat ve orta zincirli trigliseritten zengin diyet uygulanır.
Bölümlerdeki özetler
- CPT1A mutasyonuna bağlı, karaciğer ve böbrek tutulumu; plazma serbest karnitin yüksek. Sık beslenme, karbonhidrat ve orta zincirli trigliseritten zengin diyet. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2658, s.2659)
- CPT1A mutasyonuna bağlı otozomal resesif karaciğer yağ asidi oksidasyon bozukluğu; çocuklukta en sık hepatik ensefalopati, erişkin başlangıçlı miyopati daha nadir. (Nöroloji › İnflamatuvar Ve Metabolik Miyopatiler İnflamatuvar Miyopatiler; s.4012)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- KPT1 (CPT1A geni) eksikliği: üç alt tipten yalnızca karaciğer ve böbrekte ifade edilen KPT1A bozukluğunda hastalık gelişir; uzun zincirli yağ asitlerinin iç mitokondri membranından taşınmasında görevli; otozomal resesif (s.2658–2659, s.4012).
Klinik bulgular ve seyir
- Erken çocuklukta karaciğer tutulumu, hipoketotik Hipoglisemi ve ensefalopati (çocuklukta en sık fenotip Hepatik Ensefalopati), seyrek Kolestaz; böbrekte renal tübüler asidoz; erişkin başlangıçlı miyopati daha az; neonatal hipoglisemi nadir (s.2659, s.4012).
- Hasta çocuğa gebe kadınlarda gebeliğin yağlı karaciğeri görülebilir; Tablo 1: karaciğer yetmezliği, tübülopati, ani ölüm (s.2658–2659)
- Tablo 1: gen CPT1A; karaciğer yetmezliği, tübülopati, Hipoglisemi, ani ölüm; plazmada serbest karnitin artar (s.2658).
Tanı
- Plazma serbest karnitin genellikle yüksek (total serum karnitin normal/yüksek); serbest karnitin/uzun zincirli açilkarnitin oranı artar (serbest/total oranı yüksek: uzun zincirli yağ asitlerinin kusurlu esterleşmesi); iyi beslenen çocuklarda normal olabilir (s.2658–2659, s.4008).
Tedavi
- Sık beslenme, karbonhidrat ve orta zincirli trigliseritlerden zengin diyet (s.2659)
Semptomlar (0)