Eşanlamlılar: JMG, Miyastenia Gravis
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
19 yaşından önce başlayan, çoğunlukla asetilkolin reseptör (AChR) antikorlarına bağlı otoimmün nöromusküler kavşak hastalığıdır; oküler ve jeneralize formu vardır. Uzun kullanımla ve akşam kötüleşen, dinlenmeyle düzelen dalgalanan kas yorgunluğu karakteristiktir. En sık bulgu sabah düzelip akşam artan tek veya iki taraflı pitozistir; oftalmopleji, şaşılık, diplopi, Cogan işareti, yüz kası güçsüzlüğü, çiğneme güçlüğü, Pediatrik Yutma Bozukluğu (regürjitasyon, yemekte öksürük ve aspirasyon riski), nazal konuşma ve Dizartri, proksimal kas güçsüzlüğü (merdiven çıkma güçlüğü) görülür; diyafragma ve interkostal güçsüzlük solunum yetmezliğine yol açabilir. Tanıda dalgalanan yorgunluk öyküsü, yorma/buz torbası (duyarlılık %80) ve edrofonyum veya piridostigmin testi (%90), antikorlar (anti-AChR jeneralizde %72, oküler formda %41; anti-MuSK AChR negatiflerin %40’ı, daha şiddetli ve solunum sıkıntılı; anti-LRP4 daha hafif), tekrarlayıcı sinir uyarımında dekremental yanıt ve altın standart tek lif EMG kullanılır. Timus hiperplazisi görülebilir, timoma çocukta nadirdir. Tedavi AChE inhibitörleri, immünosupresifler, IVIG/plazma değişimi ve seçilmiş olgularda timektomidir. Ayırıcı tanıda Konjenital Miyastenik Sendrom, Lambert-Eaton sendromu, botulizm, Guillain-Barré sendromu, miyopati, müsküler distrofi ve Amyotrofik Lateral Skleroz yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- 19 yaşından önce başlayan, çoğunlukla asetilkolin reseptör antikorlarına bağlı otoimmün nöromusküler kavşak hastalığı; oküler ve jeneralize formu vardır. Tedavi AChE inhibitörleri, immünosupresifler, IVIG/plazma değişimi ve seçilmiş olgularda timektomidir. (Nöroloji › Kalıtsal Ve Edinsel Nöromusküler Bileşke Hastalıkları; s.4018, s.4019)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- 19 yaşından önce başlayan miyastenia gravis; AChR işlev bozukluğuna yol açan otoimmün hastalık (s.4018).
- Çocuklarda üç miyastenik sendrom: konjenital (KMS), geçici neonatal (TNM), juvenil MG; tüm formlarda dalgalanan yorgunluk ve güçsüzlük, solunum kası etkilenirse yaşamı tehdit eder (s.4018).
- İki klinik form: oküler (yalnız ekstraoküler kaslar ve göz kapakları) ve jeneralize; prepubertal dönemde oküler, postpubertal dönemde jeneralize sık (s.4018).
Epidemiyoloji
- İnsidans Avrupa’da milyonda 1-5/yıl, Avrupa dışında milyonda 3-9; Batıda tüm MG’nin %10-24’ü, Asya’da %50’ye kadar; prepubertalde cinsiyet farkı yok, postpubertalde kızlarda daha sık (s.4018).
Etiyoloji ve patogenez
- En sık AChR’ye karşı antikor; antikorlar postsinaptik ACh reseptörlerine bağlanıp terminal kompleman dizisini (C5b-9) aktive eder, reseptörlerin kompleman aracılı yıkımı ve nöromusküler iletim bloğu olur; postsinaptik membran kıvrımları azalır, membran düzleşir (s.4018).
- Timus MG patofizyolojisinde önemli rol oynar (s.4020).
Klinik bulgular ve seyir
- Semptomlar genellikle 10 yaştan sonra, olguların yarısında ergenlikten önce başlar; oküler, bulber, solunum ve ekstremite kaslarında yorulma ve güçsüzlük; gün içinde dalgalanma, uzun kullanım ve akşam kötüleşme, dinlenmeyle düzelme, stres ve hastalıkla kötüleşme (s.4018).
- Pitozis en sık bulgu; ±oftalmopares; üçte birinde başlangıçta tek taraflı, zamanla ~%90’ında diğer göze yayılır; sabah düzelir, akşam/aktiviteyle artar; diplopi, şaşılık, göz kapağı seğirmesi; oküler semptomluların %50’sinde 2 yıl içinde jeneralizasyon (s.4018).