Eşanlamlılar: Motor Nöron Hastalığı
Kategori: Nörogenetik · Tür: hastalık
Özet
Omurilik ve beyin sapında motor nöron kaybıyla oluşan motor nöron hastalığıdır; ALS tip 1 (SOD1) en sık formdur. Kas güçsüzlüğü ve kas atrofisi görülür, birinci (üst motor) nöron erken ya da geç tutulur; zihinsel fonksiyon ve bellek bozulmaz.
Bölümlerdeki özetler
- Omurilik ve beyin sapında motor nöron kaybıyla oluşur; ALS tip 1 (SOD1) en sık form; zihinsel fonksiyon ve bellek bozulmaz. (Genetik › Nörogenetik Hastalıklar; s.4081)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Motor nöron hastalığı; omurilik ve beyin sapındaki motor nöronların kaybı kas güçsüzlüğü ve atrofiye yol açar, birinci motor nöron da tutulur; zihinsel fonksiyonlar ve bellek bozulmaz (s.4081)
Etiyoloji ve patogenez
- ALS-Tip 1 (SOD1) en sık formdur (s.4081)
- Toksik dış çevresel etmenlerin etkisi bilindiğinden bazı hastalarda genetik bulgu saptanmayabilir (s.4081)
Tanı
- İlk aşamada SOD1 tüm gen dizi analizi; tanı konulamazsa ALS paneli veya ekzom dizileme (s.4081)
Semptomlar (1)
Bulgular (2)
Fizik muayene