| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen, iskelet-displazisi |
| ad-tr | Jansen tipi metafizyel kondrodisplazi |
| ad-en | Jansen metaphyseal chondrodysplasia |
| omim | - |
| gen | PTH1R (PTH/PTHrP reseptörü) — aktive edici mutasyon |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal dominant (genel bilgi) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
💡 TUS ipucu — paradoksHiperkalsemi VAR, ama PTH ve PTHrP saptanamaz düzeyde. Çünkü sorun hormonda değil, reseptörün kendisinin sürekli açık kalmasındadır (aktive edici mutasyon).
“Jansen tipi metafizyel kondrodisplazi, kısa ekstremiteli dwarfizm ve şiddetli ancak asemptomatik hiperkalsemi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır (Bkz. Bölüm 714).” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 591.1)
💡 TUS ipucu — aynı reseptörün iki yüzüPTH/PTHrP reseptörü fonksiyon KAZANIMI → Jansen (metafizyel kondrodisplazi + hiperkalsemi) PTH/PTHrP reseptörü fonksiyon KAYBI → Blomstrand Kondrodisplazisi (letal, kısa ekstremiteler + belirgin derecede İLERİ kemik matürasyonu)
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| İskelet | Kısa ekstremiteli dwarfizm; metafizyel kondrodisplazi; büyüme plağı anormallikleri |
| Kalsiyum | Şiddetli ama asemptomatik hiperkalsemi |
| Laboratuvar | PTH ve PTHrP saptanamaz |
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Blomstrand Kondrodisplazisi | Aynı reseptörün fonksiyon kaybı; letal; ileri kemik matürasyonu |
| ‣ | İskelet normal; PTH uygunsuz normal; kalsiyum-kreatinin klerensi düşük |
| Primer ‣ | PTH yüksek |
| Psödohipoparatiroidizm | Gsα fonksiyon kaybı → ‣, PTH direnci; Albright osteodistrofisi |
| Diğer metafizyel kondrodisplaziler (Schmid, McKusick) | Hiperkalsemi yok |
Hiperkalsemi şiddetli olmasına rağmen asemptomatiktir; iskelet displazisi ana morbidite kaynağıdır.
📝 Kapsam notu Bu sayfa Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Bölüm 588 ve 591.1’den çıkarılmıştır. Nelson iskelet ayrıntısı için Bölüm 714’e yönlendiriyor; 31. Kemik ve Eklem dosyası bu açıdan henüz taranmadı — bkz. Nelson Tarama Durumu.