| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen, iskelet-displazisi |
| ad-tr | Blomstrand kondrodisplazisi |
| ad-en | Blomstrand chondrodysplasia |
| omim | - |
| gen | PTH1R (PTH/PTHrP reseptörü) — inaktive edici mutasyon |
| lokus | kaynak gerekli |
| kalitim | Otozomal resesif (genel bilgi) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
“PTH/PTHrP reseptöründe inaktive edici mutasyonlar, kısa ekstremiteler ve belirgin derecede ileri kemik matürasyonu ile karakterize olan, Blomstrand kondrodisplazisi (Bkz. Şekil 588.1) olarak bilinen letal bir kemik hastalığı ile sonuçlanır.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 588)
💡 TUS ipucu — “ileri kemik matürasyonu” paradoksu PTHrP normalde kondrositlerin erken olgunlaşmasını FRENLER. Reseptör çalışmayınca fren kalkar → kıkırdak erkenden kemikleşir → kısa ekstremiteler + belirgin derecede ileri kemik matürasyonu. Bu, iskelet displazilerinde alışılmadık bir kombinasyondur ve Blomstrand’ı ayırt ettirir.
💡 TUS ipucu — aynı reseptörün iki yüzüFonksiyon KAYBI → Blomstrand (letal, ileri kemik matürasyonu) Fonksiyon KAZANIMI → Jansen Metafizyel Kondrodisplazisi (metafizyel kondrodisplazi + hiperkalsemi)
| Bulgu | Açıklama |
|---|---|
| Ekstremiteler | Kısa |
| Kemik matürasyonu | Belirgin derecede ileri |
| Seyir | Letal |
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Jansen Metafizyel Kondrodisplazisi | Aynı reseptörün aktive edici mutasyonu; yaşamla bağdaşır, hiperkalsemi |
| ‣ | FGFR3; letal; kemik matürasyonu ileri değil |
| ‣ | FGFR3; yaşamla bağdaşır; rizomelik kısalık |
| ‣ | Kemik kırılganlığı, mavi sklera; matürasyon normal |
Letal seyirlidir; prenatal tanı ve Genetik Danışmanlık esastır.
📝 Kapsam notu Bu sayfa Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Bölüm 588’den (PTHrP alt başlığı ve Şekil 588.1) çıkarılmıştır. Nelson bu bölümde radyolojik ayrıntı vermiyor; iskelet displazisi ayrıntısı için 31. Kemik ve Eklem dosyası bu açıdan henüz taranmadı — bkz. Nelson Tarama Durumu.