Özellik Değer
tags sendrom
ad-tr Hipofizer jigantizm ve akromegali
ad-en Pituitary gigantism and acromegaly
tus-onceligi yüksek
guncelleme 2026-10-06
kaynaklar Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem

Hipofizer Jigantizm ve Akromegali

Bölüm 576 (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem). Büyüme hormonu (BH) salgılayan hipofiz adenomları.

Epidemiyoloji ve genetik

Konu Ayrıntı
Cinsiyet ve yaş BH salgılayan hipofiz adenomları ERKEKLERDE DAHA YAYGINKEN ERKEN YAŞLARDA ORTAYA ÇIKABİLİR
> [!tip] AIP mutasyonu AIP MUTASYONLARI OLAN HİPOFİZER ADENOMLAR DAHA SIK GÖRÜLÜR, DAHA BÜYÜK ve İNVAZİFTİR ve BH veya PROLAKTİN SALGILAR
> [!tip] X-LAG sendromu AİLEVİ HİPOFİZ ADENOMLARININ SON ZAMANLARDA TANINAN NEDENLERİNDEN BİRİSİDİR ve BU HASTALARDA HIZLI BÜYÜME SÜT ÇOCUKLUĞU DÖNEMİNDE BAŞLAR
MAS MAS’IN DİĞER ÖZELLİKLERİ DE GÖRÜLÜR — MAS hastalarında genellikle arasında POLİOSTOTİK FİBRÖZ DİSPLAZİ, CAFÉ AU LAIT LEKELERİ ve ERKEN PUBERTENİN OLDUĞU McCune-Albright Sendromu’NUN DİĞER ÖZELLİKLERİ de görülür
> [!warning] Boyut ve prolaktin Hipofiz tümörleri son derece yüksek düzeyde BH (1500 µg/L’NİN ÜSTÜNDE BİLDİRİLMİŞTİR) salgılar ve hipofiz adenomlarının YAKLAŞIK %50’Sİ HEM PROLAKTİN HEM DE BH SAĞLADIĞI İÇİN HİPERPROLAKTİNEMİ GÖRÜLÜR

Klinik bulgular

Konu Ayrıntı
Kitle etkisi GECİKMİŞ CİNSEL OLGUNLAŞMA ve HİPOGONADİZM MEYDANA GELEBİLİR. BH fazla salgılanması gonadotropin eksikliğiyle birlikte olduğunda da HIZLANDIRILMIŞ LİNEER BÜYÜME ON YILLARCA DEVAM EDEBİLİR
> [!warning] İnvazyon Bazı vakalarda, TÜMÖR ANATOMİK SINIRA DIŞINA YAYILIR, SFENOİD KEMİĞİ, BEYNİ ve OPTİK SİNİRLERİ İNVAZE ETMİŞTİR. ÇOCUK HASTALARDA BH SALGILAYAN TÜMÖRLERİN, YENİ İNVAZİF ve AGRESİF OLMA İHTİMALLERİ YETİŞKİNLERDEN DAHA FAZLADIR
> [!tip] Akromegalik özellikler Başlıca VÜCUDUN DİSTAL KISIMLARININ BÜYÜMESİ dolayısıyla oluşur ancak anormal büyüme belirtileri vücudun BÜTÜN KISIMLARINDA GÖRÜLÜR: KAFATASININ ÇEVRESİ ARTMASIYLA, BURNUN GENİŞLEMESİYLE ve DİLİN BÜYÜMESİYLE KABA YÜZ GÖRÜNÜMÜ ORTAYA ÇIKAR. MANDİBULA AŞIRI BÜYÜR ve DİŞLER AYRILIR. GÖRME ALANI BOZUKLUKLARI ve NÖROLOJİK ANORMALLİKLER SIKTIR. KAFA İÇİ BASINCI ARTIŞI İŞARETLERİ DAHA GEÇ ORTAYA ÇIKAR. EL ve AYAK PARMAKLARI BAŞLICA KALINLIĞINDA BÜYÜME OLUR. DORSAL KİFOZ GÖRÜLEBİLİR. HALSİZLİK ve BİTKİNLİK ERKEN BELİRTİLERDİR
Laboratuvar BH düzeyleri artmıştır ve bazen 100 ng/ml’Yİ AŞAR. Sıklıkla GLUKOZ TOLERANS TESTİNDE HİPERGLİSEMİYLE BH DÜZEYLERİ BASKILANMAZ; akromegali ve hipofizer jigantizmde IGF-1 ile IGFBP-3 DÜZEYLERİ SÜREKLİ OLARAK YÜKSEKTİR

Tanı

Konu Ayrıntı
> [!warning] Çoğu hastada yoktur UZUN BOYLULUĞU OLAN ÇOCUKLARIN ÇOĞUNDA HİPOFİZER JİGANTİZM YOKTUR; GENETİK UZUN BOY, ERKEN PUBERTE veya HİPOTİROİDİZM GİBİ HIZLI LİNEER BÜYÜMENİN DİĞER ETİYOLOJİLERİ ÖNCE DIŞLANMALIDIR
Ayırıcı Eşlik eden bulgular (DİSMORFİK YÜZ ÖZELLİKLERİ, NÖROKOGNİTİF SORUNLAR, HEMİHİPERTROFİ) SOTOS, WEAVER, KLİNEFELTER veya XXY SENDROMLARI gibi uzun boyun kromozomal veya sendromik nedenlerini düşündürmelidir
> [!tip] İlk tarama BH AŞIRI SALGILANMASI IGF-1 ve IGFBP-3 İLE TEST EDİLMESİYLE GÖSTERİLEBİLİR
> [!warning] Pubertede tuzak PUBERTEDE YETİŞKİNE GÖRE BELİRGİN YÜKSELEBİLİR IGF-1 DÜZEYLERİ GENELLİKLE BH FAZLALIĞININ GÖSTERGESİDİR. BU NEDENLE NORMAL ADOLESANLARIN DEĞERLENDİRİLMESİNDE KARIŞIKLIK İHTİMALİ ORTAYA ÇIKABİLİR
> [!tip] OGTT ile baskılanma testi Yetişkinlerde 1.75 g/kg ORAL GLUKOZ (MAKSİMUM 75 gr) UYGULANMASIYLA İKİ SAATLİK BOYUNCA TESTİNİN HERHANGİ BİR ANINDA BH DÜZEYLERİNİN 1 ng/dl ALTINA DÜŞMESİNDE BAŞARISIZLIK OLMASIDIR. BH DÜZEYLERİ NORMAL ADOLESANLARDA BU DÜZEYE KADAR BASKILANAMAYABİLİR ve EŞİK DEĞERİN 5 ng/dl OLMASI DAHA UYGUN OLABİLİR
Görüntüleme Laboratuvar bulguları BH eksikliği düşündürüyorsa MRG ile ADENOM VARLIĞI DOĞRULANMALIDIR. GİZLİ MİKRO ADENOM ya da EKTOPİK BHRH ya da BH ÜRETİMİNDE BU DURUM GÖRÜLEBİLİR. MRG OLMADIĞINDA BT KULLANILABİLİR

Tedavi

Tedavi bilgisi eğitim amaçlıdır.

Basamak Ayrıntı
Amaç HİPOFİZ KİTLESİNİ ÇIKARARAK veya KÜÇÜLTEREK BH’Yİ ve SALGILANMA BİÇİMİNİ NORMALE DÖNDÜRMEK, IGF-1 ile IGFB-3 DÜZEYLERİNİ NORMALE DÖNDÜRMEK, DİĞER HİPOFİZ HORMONLARININ NORMAL SALGILANMASINI SAĞLAMAK ve HASTALIĞIN TEKRAR ORTAYA ÇIKMASINI ÖNLEMEKTİR
> [!tip] 1. Cerrahi İYİ TANIMLANMIŞ HİPOFİZ ADENOMLARI İÇİN TRANSSFENOİDAL CERRAHİ TERCİH EDİLEN TEDAVİ YÖNTEMİDİR ve KÜRATİF OLABİLİR. TÜMÖRÜN TAMAMI ÇIKARTILMALIDIR. Cerrahi tedavinin başarısı cerrahın uzmanlığına, kitlenin boyutuna ve yayılımına bağlıdır. TRANSSFENOİDAL CERRAHİYLE TÜMÖR ÇIKARILMASI ÇOCUKLARDA YETİŞKİNLERDEKİ KADAR GÜVENLİDİR; bazen transkranial yaklaşım gerekebilir
Hedef BH ve IGF-1 düzeylerini normale getirmektir. BH düzeyleri (glukoz yüklemesinden sonra iki saat içinde <1 ng/ml) ve SERUM IGF-1 DÜZEYLERİ (YAŞA GÖRE NORMAL ARALIKTA) BİYOKİMYASAL KÜRÜ TANIMLAYAN EN İYİ TESTLERDİR
> [!warning] 2. Radyoterapi Cerrahi kayda değer hastayı tedavi etmez ve RADYOTERAPİ YETERİNCE HIZLI İŞE YARAMAYABİLİR; dolayısıyla BH fazlalığı olan hastalarda İLAÇ TEDAVİSİ ÖNEMLİ BİR ROL OYNAR. Işınlamanın temel dezavantajı, BH DÜZEYLERİNİN GEÇ DÜŞMEYE BAŞLAMASIDIR. BH BAŞLANGIÇ DÜZEYİNİN %50’SİNE 2 YILDA, %75’İNE 5 YILDA ve %90’INA 15 YILDA ULAŞIR
> [!tip] 3a. Pegvisomant BH RESEPTÖRÜNE BAĞLANARAK VÜCUTTA ÜRETİLEN BH İLE YARIŞAN BH RESEPTÖR ANTAGONİSTİDİR. HİPOFİZ TÜMÖRLERİYLE BİRLİKTE EKTOPİK BHRH FAZLA SALGILANMASININ NEDEN OLDUĞU AKROMEGALİ HASTALARINDA DA BH ve IGF-1 DÜZEYLERİNİ ETKİLİ BİR ŞEKİLDE BASKILAR. Bu ilaçın 3 ay veya daha uzun süre günde bir kez kullanımıyla hastaların %90’INDA IGF-1 DÜZEYLERİ NORMALE GELİR
> [!warning] Pegvisomant izlem KARACİĞER ENZİMLERİ İZLENMELİDİR; dozaj yetişkin başlangıç dozu 10-40 mg/gün
3b. Somatostatin analogları BH FAZLALIĞI OLAN HASTALARIN TEDAVİSİNDE SIKLIKLA ETKİLİDİR. OKREOTİD, AKROMEGALİ HASTALARININ %65’İNDE BH’Yİ <2.5 ng/ml BASKILAR ve %70’İNDE IGF-1 DÜZEYLERİNİ NORMALE İNDİRİR. Okreotidin etkileri zamanla iyi korunur. Okreotid ile az miktarda TÜMÖR KÜÇÜLMESİ görülebilir. ÇOCUK POPÜLASYONDA ETKİNLİĞİ SINIRLI BİLDİRİLMİŞTİR. Kısa etkili okreotid enjeksiyonu 1-40 µg/kg/24 SAAT dozunda kullanılır; uzun etkili şekli yetişkinlerde her ay 10-40 mg’LIK DOZDA kullanılırken çocuk doz aralığı belirlenmemiştir
3c. Dopamin agonistleri Hem prolaktin hem de BH aşırı salgılanması olan hastalarda hipofizer DOPAMİN TİP 2 RESEPTÖRLERİNE BAĞLANAN ve ayrıca BH SALGILANMASINI BASKILAYAN BROMOKRİPTİN ve KABERGOLİN gibi dopamin agonistleri düşünülebilir. PROLAKTİN DÜZEYLERİ GENELLİKLE YETERİNCE BASKILANIRKEN BH ve IGF-1 DÜZEYLERİ YALNIZ BU TEDAVİYE SEYREK OLARAK DÜZELİR. HASTALARIN AZ BİR KISMINDA TÜMÖR KÜÇÜLMESİ GÖRÜLÜR. Bu ajanların etkinliği okreotidinkine “ADDİTİF” OLABİLİR
> [!warning] Kabergolin dozu ve yan etkiler Akromegali tedavisinde 0.25-4.0 mg/HAFTA (haftada bir ile iki kez verilir) dozunda kullanılır; bromokriptine göre DAHA SEYREK DOZLANMASI ve YAN ETKİ İNSİDANSININ DAHA DÜŞÜK OLMASI NEDENİYLE ÇOCUK ve ERİŞKİNLERDE TERCİH EDİLEN DOPAMİN AGONİSTİDİR. Yan etkileri arasında BULANTI, KUSMA, KARIN AĞRISI, ARİTMİLER, BURUN TIKANIKLIĞI, ORTOSTATİK HİPOTANSİYON, UYKU BOZUKLUKLARI ve HALSİZLİK sayılabilir

💡 TUS ipucuEPİFİZLER AÇIKKEN BH FAZLALIĞI → JİGANTİZM; KAPANDIKTAN SONRA → AKROMEGALİ.HİPOFİZ ADENOMLARININ ~%50’Sİ HEM BH HEM PROLAKTİN SALGILAR.UZUN BOYLU ÇOCUKLARIN ÇOĞUNDA JİGANTİZM YOKTUR — önce GENETİK UZUN BOY, ERKEN PUBERTE, HİPERTİROİDİZM dışlanır; dismorfizm varsa SOTOS, WEAVER, KLİNEFELTER (XXY).TARAMA TESTİ: IGF-1 ve IGFBP-3. KESİN TEST: ORAL GLUKOZ SONRASI BH BASKILANMAMASI (erişkinde <1 ng/ml, adolesanda eşik 5 ng/ml daha uygun).GENETİK: AIP (daha büyük, invazif), X-LAG (SÜT ÇOCUKLUĞUNDA hızlı büyüme), McCUNE-ALBRIGHT.TEDAVİ SIRASI: TRANSSFENOİDAL CERRAHİ → ilaç (PEGVİSOMANT = BH RESEPTÖR ANTAGONİSTİ, %90 IGF-1 normalizasyonu; OKREOTİD = somatostatin analoğu; KABERGOLİN = dopamin agonisti) → RADYOTERAPİ (etkisi ÇOK YAVAŞ: %50’si 2 yılda, %90’ı 15 yılda).ÇOCUKTA BH SALGILAYAN TÜMÖRLER ERİŞKİNDEN DAHA İNVAZİF ve AGRESİFTİR.

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı

Bağlantılar