Herediter Koproporfiri

“Bu otozomal dominant hepatik porfiri, koproporfirinojen oksidaz (CPOX) eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık AİP’de olduğu gibi akut ataklar kendini gösterir. Kutanöz fotosensitivite oluşabilir, fakat VP’den çok daha az sıklıkla oluşur” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 110).

Genetik

• “İnsan CPOX geni 7 ekzon içerir ve kromozom 3q12.1’de bulunur.” Heterozigotlarda CPOX aktivitesi ~%50.
• Harderoporfiri:“HCP’nin otozomal resesif biyokimyasal bir varyantı olan harderoporfiri, substrat bağlanmasını bozan ve harderoporfirinojenin prematür salınmasına yol açan CPOX mutasyonlarından kaynaklanır.”

Klinik Bulgular

• “Semptomlar AİP’nin aynısıdır, ancak ataklar genellikle hafiftir ve PCT’dekilere benzeyen kutanöz lezyonlar seyrek olarak gelişir.” Ağır motor nöropati ve solunum felci olabilir.
• “HCP ergenlikten önce neredeyse her zaman latent kalır ve semptomlar en çok erişkin kadınlarda görülür.” Tetikleyiciler AİP ile aynı.
• Homozigot HCP ve harderoporfiri:“erken çocukluk döneminde başlar. Sarılık, hemolitik anemi, Hepatosplenomegali ve fotosensitiviteyi içerir.”

Laboratuvar ve tanı

• Akut atakta ALA ve PBG artar ama AİP’den daha hızlı düşebilir. “İdrarda ve dışkıda koproporfirin III’teki belirgin artışlar, HCP’de daha kalıcıdır.”
• “Plazma porfirinleri genellikle normaldir veya sadece hafifçe yükselir.” Dışkı porfirinlerinde koproporfirin III/I oranı artmış.
• “İdrar koproporfirini, birçok tıbbi durumda (örn. karaciğer hastalığı) artabilir ve tanısal önemi olmayan küçük artışlar, yanlış HCP tanısına yol açabilir.”

TUS İpuçları

💡 Akut + kutanöz porfirilerHCP ve Variegate Porfiri hem akut nörovisseral ataklar hem büllü deri lezyonları yapar; Akut İntermittan Porfiri yalnızca akut. HCP’de dışkıda koproporfirin III, VP’de plazmada 626 nm floresan ve dışkıda protoporfirin.

Bağlantılar

• Akut İntermittan Porfiri
• Variegate Porfiri
• Porfiriler