Kategori: Neonatal Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
X’e bağlı resesif faktör IX eksikliğidir ve Hemofili A ile benzer kanama bulguları verir: sünnet sonrası aşırı kanama, göbek kordonu kanaması ve intrakraniyal kanama. İzole aPTT uzaması vardır; tanı faktör IX düzeyi ölçümüyle konur.
Bölümlerdeki özetler
- X’e bağlı resesif Faktör IX eksikliği; hemofili A ile benzer kanama bulguları verir. (Yenidoğan › Yenidoğanda Hematolojik Bozukluklar Neonatal Anemi; s.1200, s.1201)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Faktör IX eksikliği, X’e bağlı resesif (s.1200, s.1201)
Tanı
- FIX düzeyi yenidoğanda erişkinden yaklaşık %15 düşük olduğundan hafif Hemofili tanısı zor; faktör düzeyleri 6. aydan sonra tekrarlanır (s.1200)
- Ciddiyet sınıflaması ve semptomlar Hemofili A ile aynı tabloda (hafif >%5, orta %1-5, ağır <%1) (s.1201)
Tedavi
- Rekombinant faktör replasmanı; TDP yalnız tanısız hastada kanama kontrolünde (s.1200)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Fizik muayene
Laboratuvar