Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	Glikojen depo hastalığı tip IV (dallandırıcı enzim eksikliği, amilopektinoz, Andersen hastalığı)
ad-en	Glycogen storage disease type IV (Andersen disease)
omim	232500
gen	GBE1
lokus	3p21
kalitim	Otozomal resesif
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	düşük
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

Glikojen Depo Hastalığı Tip IV

“Dallandırıcı enzim etkinliğindeki yetersizlik sonucu ortaya çıkan GDH tip IV, çözünürlüğü düşük olan anormal bir glikojenin birikmesine yol açar. Bu anormal glikojenin dallanma noktaları daha az, α1-4 bağlı glukoz birimleri daha fazla ve dış zincirleri daha uzun olup yapısı amilopektine benzediğinden, hastalık aynı zamanda amilopektinozis olarak da anılır” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.1).

Genetik

“GDH tip IV, otozomal resesif bir hastalıktır. Glikojen dallandırıcı enzimin geni (GBE) kromozom 3p21’de bulunur.”“GBE etkinliğini neredeyse tamamen ortadan kaldıran ‘null’ varyantlar perinatal ölüm ve ölümcül neonatal hipotoni ile ilişkilendirilmiştir. Rezidü GBE enzim etkinliğinin %5’in üzerinde olması ve yanlış anlamlı en az bir varyant varlığı, ölümcül olmayan bir karaciğer sirozu fenotipi ile … ilişkilidir.”

Klinik Bulgular

Klasik form:“En yaygın görülen klasik form, ilerleyici siroz ile karakterize olup ilk 18 ay içerisinde Hepatosplenomegali ve Büyüme Geriliği ile ortaya çıkar. Siroz; Portal Hipertansiyon, asit ve özefagus varisleri ile ortaya çıkabilir ve genellikle beş yaşına kadar ölüme neden olacak şekilde karaciğer yetmezliğine ilerleyebilir.”
Nöromusküler formlar: Perinatal form — “fetal akinezi deformasyon sekansı (FADS) ve perinatal dönemde ölüm”; konjenital form — “doğumda ağır hipotoni, kas atrofisi ve nöronal tutulum ile bulgu vererek yenidoğan döneminde ölüm”, bazılarında kardiyomiyopati; çocukluk formu — miyopati ya da kardiyomiyopati; erişkin formu (erişkin poliglukozan cisim hastalığı, EPCH) — “yaygın merkezi ve periferik sinir sistemi bozukluğu”, periferik nöropati, Nöropatik Mesane, lökodistrofi, hafif bilişsel gerileme.

Tanı

“Karaciğer histolojisinde mikronodüler siroz ve hepatositlerde zayıf boyanan bazofilik inklüzyonlar görülür. İnklüzyonlar; PAS pozitif ve diastaz yıkımına kısmen dirençli”. “Kesin tanı karaciğer, kas, deri fibroblastları kültüründe ya da lökositlerde dallandırıcı enzim yetersizliğinin gösterilmesine ya da GBE geninde patojenik varyantların tespitine dayanır.”

Tedavi

📝 Eğitim amaçlı“GDH tip IV’ün özgül bir tedavisi yoktur.”“Diğer karaciğer glikojenozlarından (tip I, III, VI, IX) farklı olarak Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım olmaz; yalnızca aşikâr karaciğer sirozu geliştirdiğinde görülür.”“İlerleyici karaciğer hastalığı olan hastalara Çocuklarda Karaciğer Nakli yapılmıştır”; ancak karaciğer dışı tutulum nedeniyle hastalar dikkatle seçilmelidir.

TUS İpuçları

💡 Hipoglisemi YOK, siroz VARİlk 18 ayda hepatosplenomegali + büyüme geriliği + ilerleyici siroz, hipoglisemi yok → GDH IV (Andersen). Diğer karaciğer glikojenozlarının aksine hipoglisemi beklenmez.