| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma |
| ad-tr | Eritrokeratodermalar (eritrokeratoderma variabilis ve progresif simetrik eritrokeratoderma) |
| ad-en | Erythrokeratodermas |
| gen | GJB3 (konneksin 31) · GJB4 (konneksin 30.3) · LOR (lorikrin) |
| kalitim | Otozomal dominant |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-26 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 30 Deri |
Sendromik olmayan iktiyozlar içinde yer alan, keskin sınırlı hiperkeratotik plaklarla giden iki otozomal dominant hastalıktır (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 677).
| Eritrokeratoderma variabilis (EKV) | Progresif simetrik eritrokeratoderma | |
|---|---|---|
| Kalıtım | OTOZOMAL DOMİNANT | OTOZOMAL DOMİNANT |
| Gen / protein | KONNEKSİN 31 ve 30.3’teki mutasyonlar | LORİKRİN’i kodlayan gen |
| Protein işlevi | Konneksinler, komşu epidermal hücreler arasında TRANSPORTU ve SİNYAL İLETİMİNİ sağlayan HÜCRELER ARASI “GAP JUNCTIONLARI” oluşturan proteinlerdir | Lorikrin, EPİDERMAL KORNİFİYE HÜCRE ZARFININ ANA BİLEŞENİDİR |
| Başlangıç | Genellikle YAŞAMIN İLK AYLARINDA başlar, ÇOCUKLUKTA GİDEREK KÖTÜLEŞİR, ERGENLİKTE İLERLEMESİ DURUR | ÇOCUKLUK döneminde |
| > [!tip] Ayırt edici bulgu | İKİ AYRI EDİCİ BULGUSU VARDIR: (1) KESKİN SINIRLI HİPERKERATOTİK PLAKLAR (Şekil 677.7A) ve (2) GEÇİCİ FİGÜRE ERİTEM (Şekil 677.7B) | EKV’den ayıran TEMEL ÖZELLİK: EKV’deki DEĞİŞKEN ERİTEMİN OLMAYIŞIDIR (sabit, ilerleyici) |
| Dağılım | YAYGIN ancak ARALIKLI şekilde dağılım görülür. Öncelikle YÜZ, KALÇA, AKSİLLALAR ve EKSTREMİTELERİN EKSTANSÖR YÜZEYLERİ tutulur | Öncelikle EKSTREMİTELERDE, KALÇADA, YÜZDE, EL ve AYAK BİLEKLERİNDE SİMETRİK, İNCE, SKUAMLI, HİPERKERATOTİK, ERİTEMLİ PLAKLAR |
| Avuç içi / ayak tabanı | KALINLAŞABİLİR | — |
| Saç, diş, tırnak | NORMALDİR | — |
| Tedavi | Vaka raporlarında %0,1 TOPİKAL TAZAROTEN JELİN ve ORAL RETİNOİDLERİN etkili olduğu bildirilmiştir | > [!warning] ÇOK SEYREK görülen bir hastalıktır; TOPİKAL ve ORAL RETİNOİDLERE YANIT bildirilmiştir |
Şekil 677.7 (Nelson - Bölüm 30 Deri) — eritrokeratoderma variabilis. A: koyu hiperkeratotik plaklar. B: gezici eritematöz lezyon.
💡 TUS ipucuİki hastalığı ayıran TEK soru: “eritem GEZİCİ/DEĞİŞKEN mi?”EVET → eritrokeratoderma variabilis (konneksin 31/30.3).HAYIR, sabit ve simetrik ilerliyor → progresif simetrik eritrokeratoderma (lorikrin).Konneksin ailesi dermatolojide tekrar eder: GJB2 (konneksin 26) → Yaşamın İlk Haftalarında Bulgu Veren Keratinizasyon Bozuklukları ve iktiyozis histriks; GJB3/GJB4 → EKV. Aynı aile konjenital sensörinöral işitme kaybından da sorumludur. Lorikrin ayrıca Palmoplantar Keratodermalar iktiyozlu tipinden de sorumludur.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı