Lizinürik Protein İntoleransı

“Lizinürik protein intoleransı (LPI), amino asitlerin taşınmasında görülen en sık ikinci bozukluktur. Bağırsak ve renal epitelinin bazolateral membranında y+LAT-1 (SLC7A7) taşıyıcısı etkinlemektedir” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 364.11).

Patogenez

• “Sitozolik dibazik katyonik amino asitlerin paraselüler boşluğa verilememesinden kaynaklanır.”
• “Bu kusur apikal membrandaki SLC3A1/SLC7A9 taşıyıcısı tarafından telafi edilmez.”

Klinik Bulgular

• “Süt kesildikten sonra ortaya çıkan LPI belirtileri arasında ishal, Büyüme Geriliği, Hepatosplenomegali, nefrit, Solunum Sıkıntısı ve Yetmezliği, alveoler proteinoz, pulmoner fibroz ve osteoporoz bulunur.”
• “LPI hastalarının bir alt grubunda kemik iliği anormallikleri de tanımlanmıştır.”
• “Dibazik amino asitlerin düşük plazma düzeyi (yüksek düzeylerde sitrülin, glutamin ve alaninin aksine) ve idrarda fazla miktarda lizin (ayrıca orotik asit, ornitin ve arginin) atılımı görülür.”
• “Hiperamonyemi ve koma genellikle yüksek miktarda protein alınından sonra (veya alanin yüklemesi), muhtemelen intramitokondriyal ornitin eksikliği nedeniyle, gelişir.”
• “Bazı hastalar orta derecede gerileme gösterir. Deri belirtileri saç dökülmesi, atrofik dermatit ve seyrek saçları içerir.”
• “Bazı hastalar protein içeren yiyeceklerden kaçınırlar.”

Patogenez — hiperamonyemi mekanizması

“Hücre içi argininin ikincil olarak nitrik oksit aşırı üretimi immün sistemiyle ilişkilidir; hemofagositik lenfohistiyositoz ve çeşitli otoimmün bozuklukların yer aldığı LPI komplikasyonları bu yolla açıklanabilir.”

Tedavi

📝 Eğitim amaçlı“Tedavi diyetle alınan protein miktarının kısıtlanması (<1,5 gr/kg/gün), ağızdan sitrulin alımı” içerir.

TUS İpuçları

💡 OTC eksikliğini taklit ederProtein alımıyla hiperamonyemi + koma, ama idrarda lizin, ornitin, arjinin atılımı artmış ve kan sitrülini yüksek → LPI. Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği sitrülin düşüktür.

💡 Akciğer ve immün bulgularAlveoler proteinoz + pulmoner fibroz + hemofagositik lenfohistiyositoz birlikteliği LPI’ye özgüdür → Hemofagositik Lenfohistiyositoz