Özellik	Değer
tags	sendrom, tek-gen
ad-tr	5α-redüktaz tip 2 eksikliği
ad-en	5α-reductase type 2 deficiency
omim	607306
gen	SRD5A2
lokus	2p23
kalitim	Otozomal resesif
insidans	kaynak gerekli
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem

5-Alfa Redüktaz Eksikliği

ℹ️ Ayrıntılı klinik için: Cinsiyet Gelişim Bozuklukları Bu sayfa Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Bölüm 600 / Tablo 600.1’den (gen, OMIM, lokus, kalıtım, gonad, Müllerian, dış genital matrisi) çıkarılmıştır. Klinik ayrıntı, tanı eşikleri ve yönetim Cinsiyet Gelişim Bozuklukları kavram sayfasında, Bölüm 606’dan işlenmiştir.

Genetik

Tablo 600.1 — 46,XY CGB, hormon sentezi veya etkisinde bozukluklar (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem):

Gen / protein	SRD5A2 — enzim
OMIM	607306
Lokus	2p23
Kalıtım	Otozomal resesif
Gonad	Testis
Müllerian yapılar	−
Dış genital yapılar	Kuşkulu veya ‣
İlişkili özellikler	“Pubertede kısmi androjenizasyon, testosteron:DHT oranında artış”

Patofizyoloji

“İki farklı biyosentetik yolakla, testosteronun daha güçlü metaboliti olan dihidrotestosteron (DHT) üretilir. Esas yolakta, testosteron 5α-redüktaz enzimi tarafından DHT’ye dönüştürülür.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 600)
“Daha yakın zamanda tanımlanan bir yolakta, androstenediolden DHT üretilir.”
“Erken fetal dönemde DHT üretimi ve etkisi, XY fetusun normal ve tam virilizasyonu için kritiktir.”
“Bu süreçteki defektler erkek cinsiyette farklı ağırlıkta genital formlarına yol açar (bkz. Bölüm 606.2).”

💡 TUS ipucu — neden pubertede virilize olur? DHT, dış genital yapıların (penis, skrotum, prostat) fetal gelişiminden sorumludur → eksikliğinde doğumda kuşkulu genital/mikropenis. Ancak testosteronun kendisi Wolff kanalı türevlerini ve pubertal virilizasyonu (kas kitlesi, ses kalınlaşması) sağlar → pubertede virilizasyon olur.Tanısal oran: testosteron:DHT ARTMIŞ.

Klinik Bulgular

Dönem	Bulgu
Doğumda	Kuşkulu dış genital veya mikropenis; Müllerian yapılar yok (testisler AMH üretir); testisler inguinal veya labyoskrotal
Pubertede	Kısmi androjenizasyon — virilizasyon, kas gelişimi, ses değişikliği
Laboratuvar	Testosteron:DHT oranında artış

Ayırıcı Tanı

Durum	Ayırt eden özellik
Androjen Duyarsızlık Sendromu (AR, X’e bağlı)	Pubertede virilizasyon OLMAZ; dış genital sıklıkla tam dişi
17β-HSD3 eksikliği (HSD17B3, 9q22, OR)	Pubertede androjenizasyon olur ama artan oran androstenedion:testosteron
**AKR1C2 / AKR1C4** (10p15.1)	Alternatif androjen biyosentez yolağında DHT eksikliği; “17,20 liyaz eksikliği olduğu düşünülen hastalarda”
Persistan Müllerian Kanal Sendromu	Müllerian yapılar VAR; dış genital normal erkek
Leydig hücre hipoplazisi (LHCGR, 2q21)	Testosteron üretimi düşük; mikropenis
Konjenital Adrenal Hiperplazi	46,XX’te virilizasyon; adrenal yetmezlik/hipertansiyon bulguları

💡 TUS ipucu — üç enzimin ayrımı tek satırda5α-redüktaz eksikliği → T:DHT ↑ · 17β-HSD3 eksikliği → androstenedion:T ↑ · AIS → oranlar normal, virilizasyon hiç olmaz.

Tanı

Karyotip 46,XY, Müllerian yapıların yokluğu.
hCG uyarı testi sonrası testosteron:DHT oranı (Tablo 600.1’de tanımlayıcı bulgu). Bölüm 606’ya göre eşik: bazal ve özellikle hCG sonrası T/DHT >17 — bkz. Cinsiyet Gelişim Bozuklukları.