Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik Bulgular
- Fenotipik olarak normal erkek.
- Sıklıkla İnmemiş Testis veya Kasık Fıtıkları ameliyatı sırasında rastlantısal olarak saptanır (genel bilgi) — Nelson bu bölümde başvuru şeklini belirtmiyor.
- Müllerian yapılar (uterus, tuba) mevcut.
Diğer
- İç genital yapılarda başlangıçta her iki cinste Müller ve Wolff kanalları birlikte bulunur; Müller yapılarından uterus, serviks, fallop tüpleri ve vajenin üst 1/3'ü; androjen etkisiyle Wolff kanallarından vas deferens, epididim, seminal veziküller gelişir; dişide testis kaynaklı androjen olmadığından Wolff kanalları geriler, Müller kanalları gelişir (s.2127)
- Testis inişi: transabdominal evre gebeliğin 10-15. haftaları, INSL3 (Leydig) glikozaminoglikan ve hyaluronik asit üretimini artırarak gubernakulumu şişirir; inguinoskrotal evre 25-35. haftalarda androjen etkisi altındadır ve 7. ayda tamamlanır; plasental hCG transabdominal evredeki INSL3 üretiminden, hipofizer FSH/LH inguinoskrotal evredeki androjen üretiminden sorumludur; bu evredeki androjen eksikliği mikropenis ve inmemiş testise yol açabilir; tam androjen direncinde inguinoskrotal iniş gerçekleşmez; opere edilen inmemiş testislerin yalnızca %5'i intraabdominaldir; fetal dietilstilbestrol maruziyeti inmemiş testise yol açar (s.2126–2127)
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- “AMH ölçümleri gonadları palpe edilemeyen çocuklarında ve Cinsiyet Gelişim Bozuklukları değerlendirilmesinde yararlıdır.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 600)
- “İnhibin B düzeylerinin normal aralığı erkek bebekler için belirlenmiştir. İnhibin B, spermatogenezin ve ayrıca granüloza hücreli tümörlerin belirteci olabilir. İnhibin tümör baskılanmasında rol oynayabilir.”
- Karyotip 46,XY + pelvik görüntüleme (Müllerian yapıların gösterilmesi).
- AMH ve AMHR2 dizi analizi.