Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Deri | DERİ FİBROFOLLİKÜLOMLARI |
| Akciğer | ÇOKLU BAZAL AKCİĞER KİSTLERİ → tekrarlayan Pnömotoraks |
| Böbrek | BÖBREK MALİGNANSİLERİ |
ℹ️ Nelson’ın cümlesi“Birt-Hogg-Dube sendromu (DERİ FİBROFOLLİKÜLOMLARI, ÇOKLU BAZAL AKCİĞER KİSTLERİ, BÖBREK MALİGNANSİLERİ) ile ya da ailesel tekrarlayan pnömotorakslar ile ilişkilidir.”“Birt-Hogg-Dube sendromu (DERİ FİBROFOLLİKÜLOMLARI, ÇOKLU BAZAL AKCİĞER KİSTLERİ) ile ya da ailesel tekrarlayan pnömotoraksı olan hastalarda pnömotorakslar ile ilişkilidir.”
FLCN (follikülin) mutasyonuna bağlı, deri–akciğer–böbrek üçlüsüyle giden otozomal dominant tümör yatkınlık sendromu (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi, Bölüm 439).
| Başlık | Veri |
|---|---|
| Gen | FLCN (FOLLİKÜLİN) |
| Mutasyon çeşitliliği | “YÜZELLİNİN ÜZERİNDE EŞSİZ FLCN MUTASYONU” tanımlanmıştır |
| İki fenotip | “Birt-Hogg-Dube sendromu İLE YA DA AİLESEL TEKRARLAYAN PNÖMOTORAKSLAR İLE İLİŞKİLİDİR.” |
| Kalıtım | Otozomal dominant |
💡 Şunu görürsen bunu düşünTekrarlayan spontan pnömotoraks + ÇOKLU BAZAL (alt lob) akciğer kistleri → Birt-Hogg-Dube. Kistlerin bazal yerleşimi ayırt edicidir: Langerhans Hücreli Histiyositoz’de üst lob baskın, lenfanjiyoleiomiyomatoziste diffüz, Birt-Hogg-Dube’de bazal. Deri bulgusu (fibrofolliküloma — yüz, boyun, üst gövdede beyazımsı papüller) genellikle erişkin yaşta belirginleşir, yani çocukta ilk bulgu pnömotoraks olabilir. Pnömotoraks tanısı konan her ergen/genç erişkinde aile öyküsü sorgulanmalıdır — Nelson’ın “spontan pnömotoraksın ailesel durumları vardır” vurgusu buradan gelir.
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen, solunum |
| ad-tr | Birt-Hogg-Dube sendromu |
| ad-en | Birt-Hogg-Dubé syndrome |
| gen | FLCN (follikülin) |
| kalitim | Otozomal dominant |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi — Bölüm 439, Tablo 439.1 |
| Tablo | Ayırt eden |
|---|---|
| Birincil spontan pnömotoraks | Uzun, zayıf erkek; apikal subplevral bleb; aile öyküsü ve kist yok |
| Tuberoz Skleroz | Anjiyofibrom, hipopigmente makül, SEGA, böbrek anjiyomiyolipomu; lenfanjiyoleiomiyomatozis |
| Langerhans Hücreli Histiyositoz | Üst lob baskın nodül-kist; sigara ilişkisi; kemik lezyonları, diyabetes insipidus |
| ‣ / ‣ | Kollajen sentez defekti; iskelet/kardiyovasküler/deri bulguları; kist yok |
| ‣ | Bazal panlobüler amfizem; PiZZ; karaciğer tutulumu |
Mevcut notlarda tedavi ve izlem için ayrı bilgi bulunmuyor.