Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Trikarboksilik asit siklusu bozukluğudur; ciddi Laktik Asidoz (laktat/piruvat >30) ve neonatal kardiyomiyopatiyle seyreder.

Bölümlerdeki özetler

• Trikarboksilik asit siklusu bozukluğu; ciddi laktik asidoz ve neonatal kardiyomiyopatiyle seyreder. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2422, s.2433)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• Neonatal kardiyomiyopati; ciddi Laktik Asidoz; laktat/piruvat >30 (s.2422, 2433)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Laboratuvar

• Laktik Asidoz — ciddi; laktat/piruvat >30 · s.2433

Görüntüleme

• Kardiyomiyopati — neonatal · s.2422

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).

• Açil-KoA Dehidrogenaz 9 Eksikliği — benzerlik %53; ortak: Laktik Asidoz, Kardiyomiyopati
• Fosfoenolpiruvat Karboksikinaz Eksikliği — benzerlik %32; ortak: Laktik Asidoz, Kardiyomiyopati
• Uzun Zincirli 3-Hidroksiaçil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği — benzerlik %32; ortak: Laktik Asidoz, Kardiyomiyopati