| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, solunum |
| tus-onceligi | düşük |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi — Tablo 427.21 |
Nelson Tablo 427.21’in tam aktarımı (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Gen | Gen fonksiyonu |
|---|---|
| IL1RN | IL-1 ALFA VE IL-1 BETA’NIN PRO-ENFLAMATUAR ETKİSİNİN İNHİBİTÖRÜ |
| IL8 | PRO-ENFLAMATUAR SİTOKİN |
| FAM13A | SİNYAL İLETİMİ |
| TLR3 | PATOJEN TANIMA VE DOĞAL İMMÜNİTENİN AKTİVASYONU |
| TERT | TELOMER UZUNLUĞUNU KORUYAN TELOMERAZ KOMPLEKSİNDEKİ ENZİM |
| HLA-DRB1 | MAJOR HİSTOKOMPATİBİLİTE KOMPLEKSİ — İMMÜN SİSTEM |
| DSP | KOMŞU HÜCRELERİ SIKICA BAĞLAR |
| OBFC1 | DNA POLİMERAZ-ALFA PRİMAZIN AKTİVİTESİNİ UYARIR |
| MUC5B | HAVA YOLU MUKUSUNUN REOLOJİK ÖZELLİKLERİ, MUKOSİLİYER TRANSPORT VE HAVA YOLU SAVUNMASINA ETKİ EDER |
| MUC2 | MÜSİN ÜRETİMİ |
| TOLLIP | TOLL-LİKE RESEPTÖR VE TRANSFORMING GROWTH FAKTÖR β SİNYAL YOLLARININ ARACILIK ETTİĞİ DOĞAL İMMÜN CEVABIN DÜZENLENMESİ |
| ATP11A | FOSFOLİPİD TRANSLOKASYON |
| MDGA2 | HÜCRE-HÜCRE ETKİLEŞİMİ |
| MAPT | MİKROTÜBÜL MONTAJ VE STABİLİTESİNE KATKIDA BULUNUR |
| SPPL2C | PROTEİN BÖLÜNMESİ |
| DPP9 | HÜCRE-HÜCRE ADEZYONU |
| TGFB1 | BİRÇOK HÜCRE TİPİNDE ÇOĞALMA, FARKLILAŞMA VE DİĞER FONKSİYONLARI KONTROL EDEN PEPTİTLER KÜMESİ |
| SFTPC † | SURFAKTAN SIVISININ BİLEŞENİ |
| SFTPA2 † | DOĞAL VE ADAPTİF İMMÜNİTEYİ DÜZENLEMEK |
| ABCA3 † | LİPİDLERİN PLAZMA MEMBRANINDAN TAŞINMASI |
| TERC † | TELOMERAZ KOMPLEKSİNDEKİ KALIP |
| DKC1 † | TELOMERAZ KOMPLEKSİNDE KALIBIN STABİLİZASYONU |
| TINF2 † | TELOMER ONARIMI |
| RTEL1 † | DNA HELİKAZ |
| PARN † | mRNA STABİLİTESİ |
† Nadir varyant. Yıldızsız olanlar ailesel interstisyel pnömoni de denen gruptur.
Kaynak: Kaur A, Mathai SK, Schwartz DA: Genetics in idiopathic pulmonary fibrosis pathogenesis, prognosis, and treatment, Frontiers Med 4:154, 2017 (Tables 1 and 2).
💡 TUS ipucu — genleri işleve göre gruplayın
- TELOMER BİYOLOJİSİ: TERT, TERC, DKC1, TINF2, RTEL1, PARN. Telomer kısalması pulmoner fibrozisin en tutarlı genetik mekanizmasıdır; Diskeratozis Konjenita ile aynı yolaktır.
- SURFAKTAN: SFTPC, SFTPA2, ABCA3 → aynı zamanda Surfaktan Metabolizması Bozuklukları genleridir.
- MUKUS: MUC5B (erişkin IPF’de en güçlü genetik risk faktörü), MUC2.
- DOĞAL İMMÜNİTE: TLR3, TOLLIP, IL1RN, IL8, HLA-DRB1.
- Pediatride bu listenin anlamı: AİLE ÖYKÜSÜ OLAN FİBROZİSTE GENETİK TEST VE DANIŞMANLIK gerekir.