| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, solunum, tek-gen |
| ad-tr | Surfaktan Metabolizması Bozuklukları |
| ad-en | Surfactant Metabolism Dysfunction Disorders (SMD) |
| gen | SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2.1, CSF2RA |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi — Bölüm 427.5, Tablo 427.18, Şekil 427.10 |
“Pediatrik Çocukluk Çağı İnterstisyel Akciğer Hastalığı’deki DAHA ÖNEMLİ HASTALIK GRUPLARINDAN BİRİ SMB’DİR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Başlık | İçerik |
|---|---|
| Klinik | MUHTEMELEN BU BOZUKLUKLAR, ÖNCEDEN GÖRÜLEN ZAMANINDA DOĞAN BEBEKLERDE BİLİNMEYEN NEONATAL RESPİRATUAR VAKALARIN AÇIKLAMAKTADIR |
| Tablo | SURFAKTAN PROTEİN B GENİNDEKİ MUTASYONLARIN NEDEN OLDUĞU SURFAKTAN PROTEİN B EKSİKLİĞİ, ŞİDDETLİ NEONATAL RESPİRATUAR DİSTRESİN BİR NEDENİDİR |
| Akciğer BT | GENELLİKLE SEPTAL KALINLAŞMA İLE YAYGIN BUZLU CAM OPASİTELERİ PATERNİNE SAHİPTİR |
| Histopatoloji | İNTERSTİSYEL GENİŞLEME İLE ALVEOLAR PROTEİNOZİS GÖSTERİR VE ELEKTRON MİKROSKOBUNDA DÜZENSİZ LAMELLER CİSİMLER GÖRÜLÜR |
| Prognoz | AKCİĞER NAKLİ OLMAYAN ÇOĞU ÇOCUK YAŞAMIN İLK 2 AYINDA KAYBEDİLİR |
| Başlık | İçerik |
|---|---|
| Yaş aralığı | SURFAKTAN PROTEİN C EKSİKLİĞİ, DAHA BÜYÜK BEBEKLERDE, ÇOCUKLARDA VEYA YETİŞKİNLERDE HASTALIĞA NEDEN OLABİLİR |
| Akciğer BT — erken | HASTALIĞIN BAŞLARINDA SEPTAL KALINLAŞMA İLE YAYGIN BUZLU CAM OPASİTESİ |
| Akciğer BT — geç | DAHA İLERİ HASTALIKTA İSE BELİRGİN FİBROZİS VE BAL PETEĞİ GÖRÜNÜMÜ GÖSTEREBİLİR |
| Histopatoloji | BULGULAR YAŞ VE ALVEOLER PROTEİNOZİS İLE DEĞİŞİR; DAHA KÜÇÜK ÇOCUKLARDA İNTERSTİSYEL GENİŞLEME, DAHA BÜYÜK ÇOCUKLARDA VE ERİŞKİNLERDE İSE FİBROZİS GÖRÜLÜR |
| Elektron mikroskopisi | NORMAL LAMELLER CİSİMCİKLERİ GÖSTERİR |
| Başlık | İçerik |
|---|---|
| Ağır form | ABCA3 MUTASYONLARI, SURFAKTAN PROTEİNİ B EKSİKLİĞİNE BENZER AĞIR HASTALIĞI OLAN BAZI ÇOCUKLARDA DEĞİŞKEN AKCİĞER HASTALIĞINA NEDEN OLUR |
| Hafif form | DİĞER ÇOCUKLAR SURFAKTAN PROTEİN C’YE BENZER DAHA AZ ŞİDDETLİ HASTALIĞA SAHİPTİR |
| Akciğer BT | HASTALIĞIN BAŞLARINDA GENELLİKLE SEPTAL KALINLAŞMA İLE YAYGIN BUZLU CAM OPASİTESİ GÖSTERİR (Şekil 427.10) |
| Histopatoloji | SURFAKTAN PROTEİN C’YE BENZER ŞEKİLDE ÇOCUĞUN YAŞINA BAĞIDIR |
| Elektron mikroskopisi | KARAKTERİSTİK KONSANTRİK DAİRELERİN (SAHANDA YUMURTA GÖRÜNÜMÜ DİYE ADLANDIRILAN) OLMADIĞI EKSANTRİK ELEKTRON DENS CİSİM İLE LAMELLAR CİSİMLERDEKİ KARAKTERİSTİK DEĞİŞİKLİKLERİ GÖSTERİR |
💡 Şekil 427.10ABCA3 mutasyonu nedeniyle surfaktan metabolizması bozukluğu olan 2 yaşındaki bir hastanın akciğer BT’si: BUZLU CAM OPASİTELERİ, SEPTAL KALINLAŞMA ve ERKEN KİST OLUŞUMU (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| Başlık | İçerik |
|---|---|
| İşlev | NKX2.1, TEMEL BİR REGÜLATÖR VEYA SURFAKTAN PROTEİN TRANSKRİPSİYON FAKTÖRÜ OLAN TİROİD TRANSKRİPSİYON FAKTÖRÜ 1’İ (TTF-1) KODLAR |
| Çoklu organ | NKX2.1’DEKİ MUTASYONLAR AKCİĞERLERDE, BEYİNDE VE TİROİDDE ÇEŞİTLİ HASTALIKLARA NEDEN OLUR (Tablo 427.18) |
| Akciğer bulgusu | AKCİĞER HASTALIĞI DEĞİŞKENDİR VE SURFAKTAN PROTEİN B EKSİKLİĞİNE BENZER ŞEKİLDE VEYA TEKRARLAYAN PULMONER ENFEKSİYONLAR İLE ORTAYA ÇIKABİLİR |
“SON OLARAK, GRANÜLOSİT-MAKROFAJ KOLONİ STİMÜLE EDİCİ FAKTÖR (GM-CSF) RESEPTÖRÜNÜN ALFA VE BETA ALT BİRİMLERİNDEKİ MUTASYONLARI, PULMONER ALVEOLER MAKROFAJLAR TARAFINDAN GM-CSF’YE YANITIN BAŞARISIZ OLMASINA NEDEN OLUR. BU DAHA SONRA, PROTEİNÖZ MADDE BİRİKİMİ VE PULMONER ALVEOLAR PROTEİNOZİS İLE BİRLİKTE SURFAKTAN GERİ DÖNÜŞÜMÜNDE YETERSİZLİĞE YOL AÇAR” (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi).
| SPDS | Klinik özellikler | Yaş ve başlangıç |
|---|---|---|
| SFTPB | YENİDOĞAN — RESPİRATUAR DİSTRES | YENİDOĞAN, AKUT |
| ABCA3 | YENİDOĞAN — RESPİRATUAR DİSTRES · BEBEKLİK — ÖKSÜRÜK, TAKİPNE, HİPOKSEMİ, ‣ · ÇOCUKLUK — HIŞIRTI, RAL, EGZERSİZ İNTOLERANSI, NEFES DARLIĞI, RETRAKSİYONLAR, RALLER, ‣, DÜŞÜK VÜCUT AĞIRLIĞI | YENİDOĞAN, AKUT · BEBEKLİK VE ÇOCUKLUK, SUBAKUT · GEÇ ÇOCUKLUK VE ERİŞKİN, KRONİK |
| SFTPC | YENİDOĞAN — RESPİRATUAR DİSTRES · ÇOCUKLUK — ÖKSÜRÜK, TAKİPNE, HİPOKSEMİ | YENİDOĞAN, AKUT (NADİREN) · BEBEKLİK VE ÇOCUKLUK, SUBAKUT · GEÇ ÇOCUKLUK VE ERİŞKİN, KRONİK |
| NKX2.1 | RESPİRATUAR — NEONATAL RESPİRATUAR DİSTRES, TEKRARLAYAN ENFEKSİYONLAR, KRONİK İNTESTİNAL AKCİĞER HASTALIĞI · NÖROLOJİK — KORE, ATAKSİ, GELİŞME GERİLİĞİ · HİPOTONİ, HİPOTİROİDİZM | HER YAŞ · AKUT VE KRONİK |
ABCA3: ATP binding cassette number A3.
Kaynak: Gupta A, Zheng SL: Genetic disorders of surfactant protein dysfunction: when to consider and how to investigate, Arch Dis Child 102:84-90, 2017 (Table 2, p. 86).
💡 TUS ipucu — surfaktan metabolizması bozuklukları
- Dört gen, üç ağırlık derecesi:
- SFTPB: EN AĞIR. Yenidoğanda akut respiratuar distres; nakil olmayan çoğu çocuk ilk 2 ayda kaybedilir.
- SFTPC: EN GENİŞ YAŞ ARALIĞI. Bebeklikten erişkinliğe; fibrozis ve bal peteğine ilerleyebilir.
- ABCA3: EN DEĞİŞKEN. Bazı çocuklarda SFTPB kadar ağır, bazılarında SFTPC gibi hafif.
- NKX2.1: ÜÇ ORGAN. BEYİN-TİROİD-AKCİĞER SENDROMU — kore/ataksi + hipotiroidi + akciğer hastalığı.
- ELEKTRON MİKROSKOPİSİ AYIRT EDİCİDİR: SFTPB → DÜZENSİZ lameller cisimler · SFTPC → NORMAL lameller cisimler · ABCA3 → “SAHANDA YUMURTA” görünümü (eksantrik elektron dens cisim, konsantrik daireler yok). Bu üçlü doğrudan soru olur.
- Ortak BT bulgusu: SEPTAL KALINLAŞMA + YAYGIN BUZLU CAM; ileri evrede fibrozis, bal peteği, kistler.
- Ortak histoloji: ALVEOLAR PROTEİNOZİS — küçük çocukta interstisyel genişleme, büyük çocuk ve erişkinde fibrozis.
- CSF2RA (GM-CSF reseptörü) mutasyonu → PULMONER ALVEOLER PROTEİNOZİS, surfaktan geri dönüşümü bozulur.