Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Östrojen reseptör geni (ESR1) kusuruna bağlıdır; epifizler kapanmadığı için erişkin dönemde de boy uzamaya devam eder. Meme gelişimi olmaz, multikistik over görülür ve östrojen düzeyi çok yüksektir.
Bölümlerdeki özetler
- Östrojen reseptör (ESR1) kusuru; epifizler kapanmaz, erişkinde de boy uzar. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2153)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Östrojen reseptör (ESR1) kusurundan kaynaklanan oldukça nadir hastalık (s.2153)
Klinik bulgular ve seyir
- Östrojen etkisi olmadığından epifizler kapanmaz, erişkinde de boy uzar; etkilenen kadınlarda çok yüksek östrojene rağmen meme gelişimi yok; overlerde çok sayıda kist (s.2153)
- Kemik yaşı geri (s.2155)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Fizik muayene
Laboratuvar
Görüntüleme