Karşılaştırılan: Miyelomeningosel · Miyelosel · Lipomiyelomeningosel · Diastematomiyeli · Gergin Kord Sendromu · Başlık: Beyin Cerrahisi
Spinal disrafizmler açık ve kapalı olarak ikiye ayrılır. Açık formlarda (Miyelomeningosel, Miyelosel) nöral doku açıktadır ve tanı doğumda, çoğu zaman prenatal dönemde konur. Kapalı Spinal Disrafizm ise normal deriyle örtülüdür. Bu grupta Lipomiyelomeningosel, Diastematomiyeli ve spinal dermal sinüs bulunur. Tek bulgu bel bölgesindeki bir Cilt Stigması olabilir. Bu tabloların hepsi zamanla Gergin Kord Sendromu yol açabilir. Ayırımı derinin durumu, cilt bulgusunun tipi ve MRG bulguları sağlar.
| Özellik | Miyelomeningosel | Miyelosel | Lipomiyelomeningosel | Diastematomiyeli | Spinal Dermal Sinüs | Gergin Kord Sendromu |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Etiyoloji ve mekanizma | Nörülasyonda kaudal füzyon başarısızlığı. Açık spinal disrafizm. Folik asit eksikliği, MTHFR polimorfizmi, gestasyonel diyabet, valproik asit. | Açık disrafizm. Nöral plakod cilt seviyesinde veya daha derinde, subaraknoid alan geniş değil. | En sık okült disrafizm. Subkutan yağ kütlesi defektif fasya ve laminadan geçerek nöral plakoda yapışır. | Notokord birleşme anomalisi ve mezodermal bozukluk. İki ayrı hemikord (tip I: kemik-kıkırdak septum ve iki dural kılıf; tip II: tek dural kese ve fibröz septum). | Nöral tüp kapanmasından sonra kutanöz ektodermin nöral ektodermden ayrılamaması. Deriyi kemik ve fasya defekti yoluyla duraya bağlar. | Konus medullaris ve kauda ekina traksiyonu. Filar lipom, kalın filum, aşağı yerleşimli konus veya miyelomeningosel onarımı sonrası yapışıklık. |
| Tipik yaş | Doğumda, prenatal tanı | Doğumda | Bebeklik, çocuk büyüdükçe bulgular artabilir | Çocukluk | Çocukluk | Çocukluk. Spina bifidalıların yaklaşık üçte birinde semptomatik. |
| Başlangıç ve seyir | Doğumsal açık lezyon | Doğumsal açık lezyon | Asemptomatikten ilerleyici defisite | — | — | İlerleyici nörolojik kötüleşme |
| Ana semptomlar | Lezyon altında güçsüzlük ve duyu kaybı, idrar kaçırma, dışkı kaçırma | — | — | — | — | Ağrı, kötüleşen mesane ve bağırsak fonksiyon bozukluğu |
| Ayırt ettirici fizik muayene bulguları | Dorsalde deri ve meninksle örtülü olmayan açık nöral plakod, sırt kesesi, parapleji, nörojenik mesane, ayak deformitesi | Nöral plakod cilt seviyesinde | Deri kaplı lumbosakral kitle, nörojenik mesane, asimetrik alt ekstremite tutulumu | Torakolomber tüylü cilt bölgesi (hipertrikoz), skolyoz, alt ekstremite değişiklikleri | Çoğunlukla lomber dermal sinüs ağzı | İlerleyici alt ekstremite fonksiyon kaybı, ilerleyici skolyoz, hipotonik kasta yeni gelişen spastisite |
| Laboratuvar | Prenatal maternal serum AFP yüksekliği | — | — | — | — | — |
| Görüntüleme ve diğer testler | Prenatal USG ve fetal MR. Hemen tüm olgularda Chiari tip II, çoğunda hidrosefali. | Subaraknoid alan geniş değil | MRG’de lipomatöz kitle | İki ayrı spinal kord, vertebral anomali (hemi, bifid vertebra, füzyon) | Cilt altında hipointens oblik hat. Dermoid veya epidermoid kist eşlik edebilir. | MR: L2 altında konus, 2 mm’den kalın filum, filar lipom |
| Tedavi | Doğumdan sonra 48-72 saat içinde cerrahi onarım, gerekirse şant, yaşam boyu multidisipliner rehabilitasyon | — | — | — | — | — |
| Komplikasyon ve prognoz | Hidrosefali (yaklaşık %60’ında şant), Chiari II’ye bağlı apne ve stridor, menenjit, gergin kord | — | Nörolojik tablo normalden ağır defisite kadar değişir | — | Enfeksiyon, apse, menenjit | İlerleyici defisit |
Açık disrafizmler prenatal dönemde maternal serum AFP, obstetrik USG ve fetal MR ile saptanır. Doğumda motor seviye belirlenir, 48-72 saat içinde onarım yapılır ve hidrosefali izlenir. Lumbosakral cilt stigması (kıllı yama, hemanjiom, deri kaplı kitle, büyük veya atipik gamze) olan bebekte kapalı disrafizm açısından spinal MRG yapılır. Daha önce tanı almış hastada yeni nörolojik, ürolojik veya ortopedik kötüleşme olursa gergin kord açısından MR ile değerlendirilir. Dermal sinüste enfeksiyon, apse ve menenjit riski vardır. Pürülan akıntı veya menenjit uyarıcı bulgudur.