37 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (35 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beyin Cerrahisi

• Benign Subaraknoid Genişleme — baş çevresi 24 aya kadar normal üzerinde, sıçrama göstermeyen seyir

Çocuk Acil

• Kafa İçi Basınç Artışı Sendromu — infantta; bebeklerde en sık bulgu; sütür ayrılması

Endokrinoloji

• Beckwith-Wiedemann Sendromu
• MOMO Sendromu
• PTEN Hamartom Sendromu
• Simpson-Golabi-Behmel Sendromu
• Sotos Sendromu
• XYY Sendromu

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Toksoplazmozis

Genetik

• 1q21.1 Mikroduplikasyon Sendromu

Göğüs Hastalıkları

• Akondroplazi — genişlemiş kafa

Metabolizma