Semptomlar

Semptom Listesi

• Konvülziyon · s.2151

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Makrosefali, hipotoni, deri pigmentasyonu, penil maküler lezyonlar, lipomlar, nöbetler (Bannayan-Riley-Ruvalcaba dahil) (s.2151)
• PHTS (Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba) içinde vasküler tümörler görülebilir; hemanjiyom ve Arteriyovenöz Malformasyon bildirilmiştir (s.4548)

Fizik muayene

• Deri Pigmentasyonu — penil maküler · s.2151
• Hipotoni · s.2151
• Lipoma · s.2151
• Makrosefali · s.2151

Tanı

Özet

Sporadik veya otozomal dominant geçen PTEN mutasyonuna bağlıdır (Bannayan-Riley-Ruvalcaba dahil). Makrosefali, Nöromüsküler Hipotoni, penil maküler deri pigmentasyonu, lipoma ve konvülziyon görülebilir. Tümör taraması önerilir.

Bölümlerdeki özetler

• Sporadik veya otozomal dominant PTEN mutasyonu (Bannayan-Riley-Ruvalcaba dahil); tümör taraması önerilir. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2151)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez