52 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (50 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beslenme ve Metabolizma

• B12 Vitamini Eksikliği — nadir

Çocuk Göz Hastalıkları

• Prematüre Retinopatisi — sekel

Dermatoloji

• İnkontinentia Pigmenti

Endokrinoloji

• Graves Hastalığı — şiddetli oftalmopati, çok nadir
• Neonatal Adrenolökodistrofi
• Triple A Sendromu
• Wolfram Sendromu — yaklaşık 11 yaş; renkli ve periferik görme kaybı

Enfeksiyon Hastalıkları

• Konjenital Sifiliz — geç dönem
• Konjenital Toksoplazmozis — konjenital

Göz Hastalıkları

• Apert Sendromu
• Crouzon Sendromu — ileri olgu
• Primer Optik Atrofi — şişme öyküsü olmaksızın