Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Dört evre: 1) Blaschko çizgileri boyunca veziküller, 2) verrüköz lezyonlar, 3) hiperpigmentasyon, 4) hipopigmentasyon (s.4572)
• Oküler tutulum %35-77, tek taraflı eğilimli, bilateralse asimetrik; retinal tutulum ROP’a benzer proliferatif retinal vaskülopati (periferik vaskülarizasyon tamamlanmamış, vasküler-avasküler retina arası anormal AV bağlantılar, mikrovasküler anormallikler, neovasküler membranlar); ilk aylarda hızlı ilerleme total retina dekolmanı ve retrolental membrana yol açabilir; son dönem retinopatiye sekonder Mikroftalmi, katarakt, glokom, optik atrofi, şaşılık, nistagmus (s.4986).
• Retina ve RPE Kombine Hamartomu inkontinentia pigmenti ile ilişkili olabilir (s.4961)

Fizik muayene

• Blaschko Çizgilerinde Vezikül — evre 1 · s.4572
• Glokom · s.4986
• Hiperpigmentasyon — evre 3 · s.4572
• Hipopigmentasyon — evre 4 · s.4572
• Katarakt · s.4986
• Mikroftalmi · s.4986
• Optik Atrofi · s.4986
• Proliferatif Retinal Vaskülopati — periferik vaskülarizasyon tamamlanmamış, anormal AV bağlantılar, neovasküler membran · s.4986
• Retina Dekolmanı — ilk aylarda hızlı · s.4986
• Retrolental Membran · s.4986
• Verrüköz Lezyon — evre 2 · s.4572

Tanı