Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Yenidoğan döneminde prezente olur; dismorfi ZWS’den hafif, esas orta yüz hipoplazisi; hepatomegali var, böbrek mikrokistleri ve kondrodisplazi punktata yok; adrenal kortikal atrofi var, nadiren klinik adrenal yetmezlik, ACTH yanıtı azdır; hipotoni, optik atrofi, nöbet; bebeklikte Tremor, DTR artışı, ataksi, duyu kaybı, ilerleyici görsel-işitsel bozulma; bilişsel işlev zayıf, bazıları yürüyebilir; nörolojik gerileme erken çocuklukta, çoğu çocuk 3-5 yaştan önce kaybedilir (s.2629).
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Laboratuvar