Eşanlamlılar: 5β-Redüktaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
AKR1D1 mutasyonlarına (homozigot veya birleşik heterozigot) bağlı bir safra asit sentez bozukluğudur. Yenidoğan döneminde başlayan Kolestaz ve ilerleyici karaciğer hasarı ile seyreder; transaminazlar yüksek, GGT normaldir, koagülopati ilerledikçe kötüleşir. Kaşıntının olmaması ayırt edicidir. Tanıda altın standart, idrarda 7α-hidroksi-3-okso ve 7α,12α-dihidroksi-3-okso-4-kolenoik asitlerin saptanması (kolik ve kenodeoksikolik asit azalmıştır) ve AKR1D1 analizidir. Tedavisiz karaciğer yetersizliği ve nakil gereksinimi kaçınılmazdır. Ayırıcı tanıda 3β-Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği, Aagenaes sendromu, Artrogripozis Multipleks Konjenita-böbrek yetersizliği-kolestaz sendromu ve Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz vardır.
Bölümlerdeki özetler
- AKR1D1 mutasyonlarına bağlı safra asit sentez bozukluğu; yenidoğan döneminde başlayan kolestaz ve karaciğer hasarı ile seyreder, tedavisiz karaciğer yetersizliği ve nakil gereksinimi kaçınılmazdır. Tanıda idrarda 7α-hidroksi-3-okso ve 7α,12α-dihidroksi-3-okso-4-kolenoik asitler ve AKR1D1 analizi. (Metabolizma › Safra Asit Metabolizması Bozuklukları; s.2552)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- 5β-redüktaz (AKR1D1) eksikliği; enzim 7α-hidroksi-4-kolestan-3-on ve 7α,12α-dihidroksi-4-kolestan-3-on’u 3-okso-5β analoglarına çevirir, eksiklikte C4-C5 çift bağ indirgenmesi bozulur (s.2552).
Klinik bulgular ve seyir
- 3β-HSD’ye benzer: yenidoğanda başlayan Kolestaz, transaminaz artışı, normal GGT, ilerleyen koagülopati ve karaciğer hasarı; fark başlangıç yaşıdır (5β-redüktazda sıklıkla yenidoğan); kaşıntı yokluğu ayırt edicidir; tedavisiz karaciğer yetmezliği kaçınılmaz, nakil gerekir (s.2552).
Tanı
- Altın standart idrarda 7α-hidroksi-3-okso ve 7α,12α-dihidroksi-3-okso-4-kolenoik asitlerin saptanması; azalmış CA/CDCA ile AKR1D1 homozigot/birleşik heterozigot mutasyonu (s.2552).
Tedavi
- Tedavi 3β-HSD ile aynı oral safra asitleri (CA 5-15 mg/kg/gün, CDCA) (s.2553).
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Laboratuvar