Özellik	Değer
tags	sendrom, bağ-dokusu
ad-tr	Kutis laksa (dermatomegali, jeneralize elastolizis)
ad-en	Cutis laxa (dermatomegaly, generalized elastolysis)
gen	FBLN5 · FBLN4 · ATP6V0A2 · ATP7A
kalitim	OD · OR · X’e bağlı · edinilmiş
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-10-26
kaynaklar	Nelson - Bölüm 30 Deri

Kutis Laksa (Dermatomegali, Jeneralize Elastolizis)

Elastik dokudaki anormalliğe bağlı gelişen, derinin gevşek ve sarkık olduğu heterojen bir hastalık grubudur (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 678).

Genetik

Kalıtım	Gen
OTOZOMAL RESESİF	*Tip I: fibulin 5* ve fibulin 4 genleri**
OTOZOMAL RESESİF Tip II	ATP6V0A2 geni
OTOZOMAL DOMİNANT	elastin ve fibulin 5 genleri
X’E BAĞLI	Cu²⁺ transportu yapan adenozin trifosfataz, α-polipeptit (Menkes Hastalığı ekseni)

Edinilmiş kutis laksa

Edinilmiş kutis laksa şunlardan sonra gelişir (Nelson - Bölüm 30 Deri):

Ateşli hastalık
Sistemik Lupus Eritematozus
Eritema Multiforme gibi enflamatuvar deri hastalığı
Amiloidoz · ürtiker · anjiyoödem
PENİSİLİNE KARŞI AŞIRI DUYARLILIK REAKSİYONLARI
[!tip] PENİSİLAMİN KULLANAN ANNE BEBEĞİNDE gelişir (Nelson - Bölüm 30 Deri).

Klinik Bulgular

Deri

Gevşek deride KATLANTILAR; yaygın olabilir veya ANETODERMAYA benzer şekilde HAFİF ve SINIRLI BİR ALANDA olabilir (Nelson - Bölüm 30 Deri).
Şiddetli kutis laksası olan hastalarda karakteristik YÜZ GÖRÜNÜMÜ:
- ÇENE ALTINDA SARKIKLIK (Şekil 678.8)
- DELİKLERİ DIŞA DÖNÜK KEMERLİ BURUN
- KISA KOLUMELLA
- UZUN ÜST DUDAK
- DIŞA DÖNÜK GÖZ KAPAĞI → YAŞLI GÖRÜNÜM
Vücudun diğer yerlerindeki deri de gevşektir ve vücuda tam oturmayan bir ELBİSEYE BENZEYEBİLİR.
Şekil 678.8 — kutis laksa olan bir bebekte deride sarkan katlantılar.

⚠️ Ehlers-Danlos ile ayrımEhlers-Danlos Sendromu olduğu gibi EKLEMLERDE HİPERELASTİSİTE ve HİPERMOBİLİTE GÖRÜLMEZ (Nelson - Bölüm 30 Deri). Muhtemelen SES TELLERİNDEKİ GEVŞEKLİK nedeni ile çoğu bebeğin SESİ KISIKTIR.DERİNİN GERİLİM DİRENCİ NORMALDİR — Ehlers-Danlos’ta deri gerilir ve geri döner; kutis laksada SARKAR ve GERİ DÖNMEZ.