| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, nöromusküler, otoimmün |
| ad-tr | Miyastenia Gravis |
| ad-en | Myasthenia Gravis (MG) |
| tus-onceligi | çok yüksek |
| guncelleme | 2026-10-02 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar — Bölüm 630.1, Diana X. Bharucha-Goebel, Tablo 630.1-630.4 |
Miyastenia gravis (MG), postsinaptik son plağın (endplate) anormal nöromusküler iletimi veya blokajı sonucu, özellikle ekstraoküler, palpebral ve yutma kaslarının HIZLI YORULABİLMESİ ile karakterize kronik otoimmün hastalıktır (Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar).
💡 TUS ipucu — postsinaptik hastalık“MG’de aksonal terminalden sinaptik aralığa ASETİLKOLİN (ACh) salınımı NORMALDİR, fakat postsinaptik kas membranı (SARKOLEMMA) veya MOTOR SON PLAK normalden daha az geniştir.”“Bu, postsinaptik membranın anormal yapısı/katlanma paterni yanı sıra asetilkolini bağlayabileceği reseptör sayısındaki azalmaya neden olan postsinaptik ASETİLKOLİN RESEPTÖRÜNE (AChR) KARŞI ANTİKORLARA bağlıdır.” Ayırt edilmesi gerekenler: Konjenital Miyastenik Sendromların Sınıflaması (yapısal reseptör bozukluğu) ve Botulizm (toksin ile nörotransmisyon bozukluğu).
💡 TUS ipucu — yaş ve cinsiyet“İmmün-aracılıklı MG’de başlama yaşı 11 yaş ile 17 yaş arasındadır.”“PREPUBERTAL yaş grubunda, kız:erkek oranı yaklaşık 1,5:1, ve POSTPUBERTAL yaş gruplarında kız:erkek oranı 1:1’dir.”
📝 İlk bulgu: pitoz ve oftalmoplejı“Juvenil otoimmün MG’de TEK TARAFLI veya BİLATERAL, fakat sıklıkla ASİMETRİK PİTOZ ve bir derece EKSTRAOKÜLER KAS KUVVETSİZLİĞİ en erken ve en sık fark edilen bulgulardır.”“Ekstraoküler kuvvetsizlik karşılık gelen beyin sapı çekirdeklerinde üçünden sadece bir veya ikisinin inerve ettiği kaslar ile ilgili değil, ilerleyicidir.”“Daha büyük çocuklar DİPLOPİDEN şikayet edebilirler ve küçük çocuklar PİTOZ GÖRÜŞÜ engelleyecek kadar ağır olduğunda PARMAKLARI ile baş parmakları ile GÖZLERİNİ AÇABİLİRLER.”“IŞIĞA PUPİL CEVABI KORUNMUŞTUR.”“Disfaji ve FASİYAL KUVVETSİZLİK sıktır ve erken bebeklik döneminde BESLENME GÜÇLÜKLERİ miyasteninin ilk bulgusu olarak sıktır; ağır vakalarda ASPİRASYON ve hava yolu obstrüksiyonu olabilir.”“Boyun fleksörlerinin kuvvetsizliğine bağlı olarak ZAYIF BOYUN KONTROLÜ sıktır.”“Etkilenme başlangıçta bulbar inerve edilen kaslara sınırlı olabilir, fakat hastalık sistemik olabilir ve ilerleyici kuvvetsizlik sonuç olarak kalça kuşağı ve el distal kaslarını etkileyebilir.”“Kas fasikülasyonları, miyalji ve duyusal bulgular OLMAZ.”“Derin tendon refleksleri AZALMIŞ OLABİLİR fakat nadiren KAYBOLUR.”
⚠️ Oküler ↔︎ jeneralize MG“Oküler MG zaman içerisinde geçiş gösterebilir, fakat bazı hastalarda kuvvetsizlik HİÇBİR ZAMAN AKSİYAL VEYA APENDİKÜLER KASLARI ETKİLEYECEK ŞEKİLDE İLERLEMEZ.”“Bu bozukluk tüm juvenil MG hastalarının yaklaşık %25’ini oluşturur ve etnik genetik yatkınlık düşündürerek, ÇİN ve GÜNEYBATI ASYA ırkı çocuklarında en sıktır.”“Ek olarak, prepubertal hastalar sadece oküler miyasteni sahibi olurken, postpubertal miyasteni hastalarının büyük bir çoğunluğu JENERALİZE bulgulara sahiptir.”
💡 TUS ipucu — yorulabilirlik testleri“Kasların çabuk yorulması MG’yi diğer bütün nöromusküler hastalıklardan ayıran MG’nin ayırt edici bulgusudur.”“PİTOZ, hastalar 30-90 sn sürekli yukarı bakmaları istendiğinde İLERLEYİCİ OLARAK ARTAR.”“Sırtüstü yatarken başı muayene masasının yüzeyinin üstünde tutmak çok zordur (boyun fleksiyon kuvvetsizliğini işaret eder) ve birkaç saniyeden daha fazla yerçekimine karşı koruyamaz.”“Tekrarlayan yumruk açılma ve kapanması el kaslarında kuvvetsizlik oluşturur ve hastalar deltoidlerin kuvvetsizliği nedeniyle kollarını 1-2 DAKİKADAN FAZLA YUKARIDA TUTAMAZLAR.”“Hastalar günün geç saatlerinde veya yorulduklarında daha az semptomatiktir.”“Disfaji yeme ile etkileşebilir ve etkilenen çocuk çiğnedikçe çene kaslarını hemen yorulur.”
⚠️ Kriz ayrımı“MİYASTENİK KRİZ, MG’si olan hastalarda sıklıkla araya giren ENFEKSİYON, CERRAHİ veya hatta DUYGUSAL STRES ile tetiklenebilecek akut veya subakut ağır artıştır.”“İntravenöz kolinesteraz inhibitörleri, immünoglobulin, PLAZMA DEĞİŞİMİ, gavaj ile beslenme ve hatta GEÇİCİ VENTİLATÖR DESTEĞİ gerektirebilir.”“Antikolinesteraz ilaçların YÜKSEK DOZ kullanımına ikincil gelişen KOLİNERJİK KRİZDEN ayırt edilmelidir.”“Muskarinik etkiler: abdominal kramplar, ishal, belirgin terleme, salivasyon, bradikardi, artmış kuvvetsizlik ve miyozis.”“Kolinerjik kriz destekleyici tedavi ve kolinerjik ilaçların tüm dozlarının geri çekilmesini gerektirir ve birkaç saat içinde geçer; hasta reçete edilmeyen aşırı dozu almadıysa, yeniden başlanması planlanan ilacın dozu yeniden değerlendirilmelidir.”
💡 TUS ipucu — antikorlar“İmmün-aracılıklı MG’si olan küçük çocuklarda ve adolesanların yaklaşık %60-70’inin AChR ANTİKORLARI artmıştır.”“Etkilenen adolesanların yaklaşık %30’u yükselmeler gösterirler fakat anti-AChR antikorları PREPUBERTAL çocukların plazmasında sadece NADİREN gösterilebilir.”“Antikolinesteraz titreleri NEGATİF olanların bazılarında anti-kas-spesifik TİROZİN KİNAZ (MuSK) antikorları bulunur.”“MuSK nöromusküler bileşkede lokalizedir ve bu bileşkenin fizyolojik işlevi için gerekli olduğu görünmektedir.”“İmmün MG ile ilişkili diğer otoantikorlar LRP4 ve RİYANODİN RESEPTÖR (RyR) antikorlarıdır.”