ℹ️ Bu sayfanın rolüNöromusküler kavşağın hangi bölümünün etkilendiğine göre konjenital miyastenik sendromların (KMS) tam listesi ve göreli sıklıkları.

Tablo 630.1 — Konjenital Miyastenik Sendromların Sınıflaması

PRESİNAPTİK (toplam ~%5,3)

SİNAPTİK BAZAL LAMİNA İLE İLİŞKİLİ (~%12,9)

POSTSİNAPTİK (~%51,4)

EP (END PLATE) GELİŞİM ve SÜREKLİLİĞİNİN SAĞLANMASINDAKİ BOZUKLUKLAR (~%25,4)

KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI (~%3,9)

DİĞER MİYASTENİK SENDROMLAR (~%0,6)

TOPLAM: %100

• Sınıflama Mayo Klinikte 1988 ve 2014 yılları arasında incelenen 353 konjenital miyastenik sendromlu hasta kohortuna dayanmaktadır.†ALG2 ve ALG14, sinaptopatin 2 ve mitokondriyal sitrat sentaz taşıyıcı bozuklukları daha tip merkezlerinde tanımlanmıştır.(Darras BT, Monani UR, De Vivo DC: Genetic disorders affecting the motor neuron: spinal muscular atrophy. In Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al. (eds): Swaiman’s pediatric neurology, 6/e, Elsevier, 2018, Tablo 144-1’den modifiye edilmiştir)

💡 TUS ipucu — en sık dört KMS1. Primer AChR eksikliği — %33 (en sık) 2. Primer kinetik bozukluk — %17,53. Rapsin eksikliği — %144. Endplate AChE eksikliği — %12,65. Dok-7 eksikliği — %9,8Postsinaptik grup toplam ~%51 ile baskındır.

Otoimmün miyastenia gravis ile ayrım

⚠️ KMS ≠ otoimmün MG“Miyastenia gravis (MG), postsinaptik son plağın (endplate), anormal nöromusküler iletim veya bloke oluşan, klinik olarak özellikle ekstraoküler ve palpebral kaslar ve yutma ile ilgili olanlar başta olmak üzere iskelet kasının HIZLI YORULABİLMESİ ile karakterize KRONİK OTOİMMÜN hastalığıdır.”“Presinaptik ve postsinaptik membranlardaki reseptörlerin yapısal bozukluğu olan KONJENİTAL MİYASTENİK SENDROMLAR yanı sıra nöromusküler bileşke sinapslarını ve Botulizm gibi nörotransmisyonun toksin ile ilişkili bozukluklarından ayırt edilmelidir.”“MG’de aksonal terminalden sinaptik aralığa ASETİLKOLİN (ACh) salınımı NORMALDİR, fakat postsinaptik kas membranı (yani SARKOLEMMA) veya MOTOR SON PLAK normalden daha az geniştir.”“Bu, presinaptik membranın anormal yapısı/katlanma paterni yanı sıra asetilkolini bağlayabileceği reseptör sayısındaki azalmaya neden olan postsinaptik ASETİLKOLİN RESEPTÖRÜNE (AChR) KARŞI ANTİKORLARA bağlıdır.”