Özellik Değer
tags sendrom
ad-tr Pulmoner atrezili Fallot tetralojisi
ad-en Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia
omim -
gen TBX1 (22q11.2 delesyonunda)
lokus 22q11.2
kalitim Çoğunlukla sporadik; 22q11.2 delesyonu ile ilişkili
insidans kaynak gerekli
tus-onceligi orta
guncelleme 2026-09-20
kaynaklar Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji

Pulmoner Atrezili Fallot Tetralojisi

💡 TUS’un klasik eşleşmesi“Tetralojili pulmoner atrezinin ayrıca 22q11.2 delesyonu ve 22q11.2 Delesyon Sendromu ile ilişkili olabilen ağır Trakeomalazi ve Bronkomalazi veya bronkomalazi, postoperatif iyileşmede zorluk yaratabilir.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 457.2)

Tanım ve Patofizyoloji

“Pulmoner atrezili Fallot Tetralojisi, bu hastalığın en uç çeşididir. Pulmoner kapak atretiktir (yoktur) ve pulmoner kök hipoplazik veya atretik olabilir.” (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Bölüm 457.2)

Klinik Bulgular

💡 TUS ipucu — sistolik üfürümün yokluğu Klasik Fallot’ta kaba sistolik üfürüm vardır; pulmoner atrezide bu üfürüm yoktur çünkü RVOT tamamen tıkalıdır. Duyulan tek ses, kollaterallerin devamlı üfürümüdür.

Tanı