| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, mitokondriyal |
| baslik | Mitokondriyal DNA deplesyon sendromlarının gen-fenotip karşılaştırması — Tablo 616.6 |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-27 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi |
“Mitokondriyal DNA deplesyon sendromu kas, karaciğer ve beyinde mitokondriyal DNA’da belirgin düşüşe neden olan bir grup otozomal resesif hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 616.2)
⚠️ Prognoz“Bazı çocuklar adolesan yaşa kadar yaşasa da, bu durum genellikle bebeklik döneminde ölümcüldür.”
| Mutasyonlu gen | Sendrom | Klinik bulgular | mtDNA deplesyonu | Çoklu delesyonlar |
|---|---|---|---|---|
| POLG1 | HS, AHS (hepatoserebral form, ‣ sendromu) | Beyin, karaciğer | ✕ | ✕ |
| DGUOK | HS | Beyin, karaciğer | ✕ | ✕ |
| TK2 | M (miyopatik form) | Kas | ✕ | ✕ |
| MPV17 | HS | Beyin, karaciğer | ✕ | ✕ |
| TYMP | MNGIE (mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalopati) | Sinir, kas, GİS, beyin | ✕ | ✕ |
| SUCLA2 | EM (ensefalomiyopatik form) | Beyin, kas | ✕ | — |
| SUCLG1 | EM | Beyin, kas | ✕ | — |
| RRM2B | M | Kas | ✕ | ✕ |
| PEO1/twinkle | HS, IOSCA, MIRAS | Beyin, karaciğer | ✕ | ✕ |
Kısaltmalar: AHS: Alpers-Huttenlocher sendromu · EM: ensefalomiyopatik form · GİS: gastrointestinal · HS: hepatoserebral form · IOSCA: bebeklik dönemi başlangıçlı Kalıtsal Ataksiler (infantile-onset spinocerebellar ataxia) · M: miyopatik form · MIRAS: mitokondriyal resesif ataksi sendromu · MNGIE: mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalopati
(Kaynak: Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Tablo 616.6; Finsterer J, Ahting U: Mitochondrial depletion syndromes in children and adults, Can J Neurol Sci 40:635-644, 2013, Table 2)
💡 TUS ipucu — üç fenotip grubuHepatoserebral (HS): POLG1, DGUOK, MPV17, PEO1 → beyin + karaciğer. POLG1 = Alpers-Huttenlocher (dirençli nöbet + karaciğer yetmezliği). Miyopatik (M): TK2, RRM2B → yalnız kas. Ensefalomiyopatik (EM): SUCLA2, SUCLG1 → beyin + kas; çoklu delesyon yok. MNGIE (TYMP): tek çoklu-sistem tipi — GİS dismotilitesi + periferik nöropati + oftalmopleji + lökoensefalopati.
⚠️ Alpers-Huttenlocher’de valproik asit kontrendike Aşağıdaki genel mitokondriyal kural bu sendrom için özellikle kritiktir: “Mitokondriyal solunum zinciri üzerindeki inhibitör etkileri nedeniyle fenobarbital ve valproik asitten kaçınılmalıdır.” (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Bölüm 616.2) POLG1 mutasyonlu hastada valproat karaciğer yetmezliğini tetikleyebilir.
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı“Alta yatan hastalığın kesin bir tedavisi yoktur, ancak riboflavin, tiamin ve koenzim Q10 gibi vitaminler mitokondriyal fonksiyonu iyileştirmek adına verilmektedir. Biyotin, kreatin, süksinat, iidebenon, EPI-743 ve yüksek yağlı diyet de kullanılmaktadır.”