Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kardiyak Tutulum

Lezyon Kaynak
PULMONER STENOZ (PS) Tablo 449.2 (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ (HKMP) Tablo 449.2; ayrıca hipertrofik KMP yapan genetik sendromlar listesinde: NOONAN, COSTELLO, KARDİYOFASİYOKUTANÖZ ve BECKWITH-WIEDEMANN
ARİTMİLER Tablo 449.2

Bkz. Hipertrofik Kardiyomiyopati · Sendromlarda Konjenital Kalp Hastalıkları

💡 Rasopatilerin kardiyak imzasıNoonan ve Costello’nun ortak kardiyak çifti PULMONER STENOZ + HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ’dir. Costello’da buna ARİTMİ eklenir.

Tümör Yatkınlığı

⚠️ Rabdomiyosarkom riskiCostello sendromu (H-RAS), RABDOMİYOSARKOMLA İLİŞKİLİ GENETİK BOZUKLUKLAR arasında sayılır (Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Tablo 527.2). Aynı tablodaki diğer bozukluklar: Beckwith-Wiedemann Sendromu · GORLİN (PTCH) · Nörofibromatozis Tip 1 · Li-Fraumeni Sendromu (TP53) · MOZAİK TÜRLÜ ANÖPLOİDİ (BUB1B) · NİJMEGEN BREAKAGE SENDROMU (NBS) · RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP).

Bkz. Rabdomiyosarkom · Kanser Yatkınlık Sendromları

Nörolojik

Costello, santral sinir sisteminin konjenital anomalilerinde HİDROSEFALİNİN VARSAYILAN GENETİK NEDENLERİ arasında, diğer rasopatilerle (NF1, Noonan, kardiyofasiyokutanöz sendrom) birlikte sayılır; ilişkili genler NF1 ve Ras-Raf-MEK-ERK yolu genleridir (örn. KRAS, BRAF, PTPN11) (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi, Tablo 609.6).

Bkz. Hidrosefali · Pediatrik Hidrosefali Nedenleri

Klinik bulgular ve seyir

Fizik muayene