Selektif IgA Eksikliği

“Serum ve salgılardaki IgA’nın izole yokluğu veya neredeyse yokluğu (<5 mg/dl) en sık iyi tanımlanmış immün yetmezlik hastalığıdır ve bazı toplumlarda %0,33 kadar yüksek bir sıklığa sahiptir.” (Nelson - Bölüm 13 İmmünoloji, Bölüm 150)

💡 TUS ipucu — en sık Primer İmmün Yetmezliklerin Karakteristik Özellikleri“Selektif IgA yokluğu en yaygın bozukluktur ve farklı ırklar ve etnik kökenler arasında oranı 1:333 ile 1:18.000 arasında değişmektedir.”Çoğu asemptomatiktir. Semptomatik olanlarda: sinopulmoner enfeksiyon, Giardia, Çölyak Hastalığı, otoimmünite.

Genetik ve Patogenez

“IgA eksikliğine neden olan temel bozukluk bilinmemektedir. Fenotipik olarak normal kan B hücreleri bulunur.”

• Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik ile akrabalık: “Hasta aynı zamanda CVID’li bireyleri içeren soyağaçlarında görülebilmektedir. Gerçekten de IgA eksikliği CVID’ye dönüşebilir.”
• Tablo 150.1’de:“IgA düşüklüğü veya yokluğu; tüm immünoglobulinlerin düzeyinde düşüklük ve CVID’de dönüşüme uğramış bellek B hücrelerinin düzeyinde düşüklük”

⚠️ İlaçlar IgA eksikliğini tetikleyebilir“CVID’ye neden olan ilaçların (fenitoin, D-penisilamin, altın, sülfasalazin) kullanımı ile de ortaya çıkması çevresel faktörlerin genetik olarak yatkın kişilerde hastalığı tetikleyebildiğini düşündürmektedir.”

Tanı zamanlaması

📝 4 yaşından önce tanı koyma“IgA düzeyinin erişkin düzeyine ulaştığı yaş olan dört yaşına kadar IgA eksikliği tanısı koyulamaz.”

Klinik Bulgular

“Enfeksiyonlar ağırlıklı olarak solunum, GI ve ürogenital sistemlerde ortaya çıkar. Sorumlu bakteriyel ajanlar diğer antikor eksikliği sendromları ile aynıdır.”

• Giardia:“İntestinal giardiyazis sıktır.” — “Hastalar asemptomatik olabilir, sinopulmoner veya gastrointestinal (GI) enfeksiyonlar (özellikle Giardia) gözlenebilir.”
• Çölyak ve otoimmünite:“IgA eksikliği ayrıca çölyak hastalığı ve otoimmün bozukluklarla ilişkilidir.”
• Diğer immünglobulinler:“Selektif IgA eksikliği olan hastalarda diğer immünoglobülinlerin serum konsantrasyonları genellikle normaldir, ancak IgG2 (ve diğer) alt sınıfında eksiklikler bildirilmiştir.”

Transfüzyon riski — TUS’un klasik sorusu

⚠️ Anti-IgA antikorları ve Anafilaksi“Selektif IgA eksikliği olan hastaların %44’ünün serumunda IgA’ya karşı antikorlar saptanmıştır. Bu antikorlar hemolitik olmayan transfüzyon reaksiyonlarına neden olabilir.”“IgA eksikliği olan hastalara yıkanmış eritrositler (dondurulmuş kanda bu işlem rutin olarak yapılır) veya diğer IgA eksikliği olan bireylerden alınan kan ürünleri verilmelidir.”“Birçok intravenöz immünglobulin (IVIG) preparatı reaksiyona neden olacak kadar IgA içerir. İçeriğinin %99’undan fazlası IgG olan IVIG uygulamasının, IgA eksikliği olan hastalarda endikasyonu yoktur çünkü çoğu hasta IgG antikorlarını normal düzeyde yapar.”

Ayırıcı Tanı