Çölyak Hastalığı

“Çölyak hastalığı (ÇH); genetik olarak duyarlı bireylerde buğdaydaki gluten, çavdar ve arpadan alınan prolaminler ile ortaya çıkan bağışıklık aracılı sistemik bir hastalıktır” (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 364.2).

Epidemiyoloji

• “Çölyak hastalığı, yapılan kantlanmış sağlık olarak %1 prevalansı olan yaygın bir hastalıktır. Orta Afrika ve Doğu Asya’da seyrek olduğu düşünülmektedir.”
• “Çölyak hastalığı genetik olarak duyarlı bireylerde gelişse de, çevresel etmenler ÇH gelişme riskini veya belirti verme zamanını etkileyebilir.”
• “Ne gluten alımı sırasında emzirmenin ne de emzirmenin ÇH riskini azalttığı gösterilmemiştir.”
• “Glutenin daha erken alınması; ÇH otoimmünitesinin (pozitif seroloji) ve ÇH’nın daha erken gelişime nedeni olur, ancak çocukluğun ilerleyen döneminde toplam insidansı etkilemez. Dört ile on iki ay arasında herhangi bir zamanda bebeğin diyetine gluten eklenmesi tavsiye edilir.”
• “Enfeksiyöz ajanların, sık Rotavirus Enfeksiyonu enfeksiyonu geçirmek gibi, çölyak hastalığı gelişmesini tetiklediği iddia edilmektedir.”
• “Doğum şekli, sosyoekonomik durum, gebelikte ilaç kullanımı ve doğum mevsimi ÇH gelişimine riski ile ilişkilendirilmiştir.”

Genetik ve patogenez

• “Monozigotik ikizlerde %100’e yaklaşan birliktelik ve hastalarda aile öyküsü olması nedeniyle genetik yatkınlık olduğu düşünülmektedir.”
• “En güçlü ilişki HLA-DQ2.5 (DQA105 [alfa için] ve DQB102 genleri [beta zinciri için] ile kodlanan 1 veya 2 kopya) iledir. Böyle bir DQ molekülünün çölyak hastalarının %90’ından fazlasında olduğu bulunmuştur.”
• “HLA-DQ8-pozitif oldukları” kalan hastalarda görülür.
• “HLA lokusu, çölyak hastalığı ile ilişkili en önemli ve baskın gendir; ancak hastalığa katkıda bulunduğu bilinen başka lokuslar da ortaya çıkarılmıştır. Bunların çoğu, Diyabetes Mellitus ile Giden Sendromlar gibi diğer otoimmün hastalıklarla ilişkili bulunmuştur.”
• “Çölyak hastalığı, otoimmün bileşeni olan T hücre aracılı kronik enflamatuar bir hastalıktır. İntraluminal enzimlerin işleyişinde bozulma, bağırsak geçirgenliğinde değişiklik ve doğal bağışıklık sisteminin aktivasyonu, edinsel bağışıklık sisteminin uyarımına yol açar.”
• “Gliadinden elde edilen immünodominant epitoplar, intralüminal ve mukozal sindirme karşı oldukça dirençlidir”; “doku transglutaminazın etkisiyle antar; enzim belirli glutamin kalıntılarını glutamik aside dönüştürür, bu da bu gliadin peptitlerinin HLA-DQ2 veya HLA-DQ8’e daha yüksek afinite duymasına yol açar.”

Klinik Bulgular

• “Bağırsak belirtileri yaşamın ilk iki yılında tanı alan çocuklarda daha yaygındır; Büyüme Geriliği, Kronik İshal, kusma, karın şişliği, kas kaybı, anoreksiya ve sinirlilik sık görülür” (Şekil 364.3). “Bazen Kabızlık vardır; bu vakalar invajinasyonla başvururlar.”
• “Hastalığın başvuru yaşı ilerledikçe ve serolojik tarama testleri daha kapsamlı kullanıldıkça, eşlik eden sindirim belirtileri olmadan tüm organları etkileyen bağırsak dışı belirtiler daha fazla fark edilmektedir” (Tablo 364.4).