Orak Hücre Nefropatisi

“Orak hücre hastalığı veya taşıyıcılığı olan çocuklarda makroskobik veya mikroskobik hematüri görülebilir.” (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Bölüm 540.3 · Prasad Devarajan)

💡 TUS ipucu — taşıyıcılıkta daha sık**** “Hematüri, çocukların çoğunda kendiliğinden düzelme eğilimindedir. Klinik olarak belirgin böbrek tutulumu, orak hücre taşıyıcılığında daha sık görülen Diğer Çocukluk Çağı Böbrek Tümörleri hariç tutularak, orak hücreli anemide orak hücre taşıyıcılığına göre daha sık görülür.”

Yani: hematüri ve renal medüller karsinom taşıyıcılıkta öne çıkar, ağır nefropati hastalıkta.

Etiyoloji ve patogenez

• “Orak hücre nefropatisinin (OHN) böbrek bulguları genellikle normalde vasküler stazın görüldüğü nispeten hipoksik, asidik, hipertonik renal medullada oraklaşma ikincil gelişir.”
• “Analjezik kullanımı, volüm azalması ve sonrasında prerenal yetmezlik, enfeksiyon ve demir ile ilişkili hepatik hastalık katkıda bulunan bağımsız etmenlerdir.”
• “Prostaglandinlerin intrarenal üretimi ve nitrik oksit sentezinin aracılık ettiği glomerüler hiperfiltrasyon, OHN’de Proteinürili Çocuğa Yaklaşım ve böbrek yetmezliğinin patogenezinde rol oynar.”

Patoloji

• “İskemi, papiller nekroz ve interstisyel fibrozis OHN’de sık görülen patolojik bulgulardır.”
• “Spesifik olarak glomerüler lezyon, glomerulomegali ve şişmiş kapillerler ile birlikte glomerüler hipertrofiden oluşur.”
• “Ek olarak, OHN’de çeşitli glomerüler lezyonlar da bulunur. Bunların en yaygın olanları fokal segmental glomeruloskleroz, Membranoproliferatif Glomerülonefrit veya trombotik mikroanjiyopatidir.”
• “OHN’deki bu spesifik glomerülonefritik lezyonların patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır.”

Klinik bulgular

• “Orak hücre nefropatisinin klinik bulguları arasında idrar konsantrasyon kusurunun neden olduğu poliüri, renal tübüler asidoz ve yukarıda belirtilen glomerüler lezyonlarla ilişkili proteinüri bulunur.”
• “Orak hücre hastalığı olan hastaların yaklaşık %20-30’unda proteinüri gelişir.”
• “Klinik olarak Nefrotik Sendrom eşlik ettiği ya da etmediği nefrotik düzeyde proteinüri, OHN’li hastaların %30’unda görülür ve bulunduğunda genellikle ilerleyici böbrek yetmezliğini haber verir.”

Ayırıcı Tanı

Tedavi ve prognoz