| Özellik |
Değer |
| tags |
sendrom |
| ad-tr |
Mastositoz |
| ad-en |
Mastocytosis |
| gen |
KIT (c-kit, en sık D816V) |
| tus-onceligi |
yüksek |
| guncelleme |
2026-10-26 |
| kaynaklar |
Nelson - Bölüm 30 Deri |
Mastositoz
Soliter kutanöz nodüllerden, diğer organ tutulumlarının eşlik ettiği yaygın deri infiltrasyonuna kadar değişen bir yelpazeyi kapsar. HEPSİ DERMİSTE MAST HÜCRE AGREGATLARI ile karakterizedir (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 678; Tablo 678.1).
Sınıflama (Tablo 678.1)
Tablo 678.1 — Mastositoz Sınıflaması (Nelson - Bölüm 30 Deri; kaynak: Valent P, Akin C, Metcalfe D. Blood 129:1420-1427, 2017, Table 2). Tablo tam olarak aktarılmıştır.
| Grup |
Alt tipler |
| KUTANÖZ MASTOSİTOZ |
Ürtiker pigmentoza / makülopapüler mastositoz · Diffüz kutanöz mastositoz · Soliter mastositoma |
| SİSTEMİK MASTOSİTOZ |
“İndolent” (hafif) mastositoz · “Smoldering” (içten) mastositoz · Agresif mastositoz · Mast hücre kökeni dışında hematolojik bir hastalıkla birlikte olan sistemik mastositoz (AHN) · Mast hücreli lösemi |
| MAST HÜCRELİ SARKOM |
— |
Dört klinik tip
4 tip mastositoz vardır (Nelson - Bölüm 30 Deri):
- SOLİTER MASTOSİTOMA
- ÜRTİKER PİGMENTOZA (2 şekli vardır)
- DİFFÜZ KUTANÖZ MASTOSİTOZ
- TELANJİEKTAZİ MAKÜLARİS ERUPTİVA PERSTANS
Etiyoloji ve Patogenez
- [!tip] Ürtiker pigmentozanın SEKEL KALMADAN GERİLEYEN ÇOCUKLUK TİPİ ile KÖK HÜCRE FAKTÖRÜ (KIT) genindeki bir mutasyonun (EN SIK D816V mutasyonu) neden olduğu ÇOCUKLUK veya YETİŞKİN DÖNEMDE BAŞLAYAN TİPİ olmak üzere 2 şekli vardır (Nelson - Bölüm 30 Deri).
- KERATİNOSİTLER tarafından salgılanabilen KÖK HÜCRE FAKTÖRÜ (mast hücre büyüme faktörü), MAST HÜCRELERİNİN ÇOĞALMASINI UYARIR ve MELANOSİTLER tarafından MELANİNİN ÜRETİMİNİ ARTIRIR → bu nedenle lezyonlar HİPERPİGMENTEDİR.
- Hastalığın BÖLGESEL ve SİSTEMİK BELİRTİLERİ, kısmen MAST HÜCRE GRANÜLLERİNDEN HİSTAMİN ve HEPARİNİN SALINMASI sonucu gelişir.
- [!warning] Mast hücrelerinde ÖNEMLİ MİKTARLARDA HEPARİN BULUNMASINA rağmen, PIHTILAŞMA BOZUKLUKLARI SEYREK görülür (Nelson - Bölüm 30 Deri).
- VAZODİLATÖR PROSTAGLANDİN D₂ veya METABOLİTİNİN FLUSHİNGİ ARTIRDIĞI düşünülmektedir.
- [!tip] SERUM TRİPTAZ değerleri yükselir, ancak HEP YÜKSEK KALMAZ — bu nedenle tek bir normal triptaz tanıyı dışlamaz.
Klinik Bulgular