Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Şizensefali, gri cevherle çevrili yarıkların pial yüzeyden lateral ventrikül epandimal yüzeyine uzanmasıdır; nöronal göç ve kortikal organizasyon hasarı sonucudur. Yarık kapalı (tip 1, BOS içermez) veya açık (tip 2, BOS içerir), tek ya da iki taraflı olabilir; çevresinde Bilateral Frontoparietal Polimikrogiri veya Periventriküler Nodüler Heterotopi bulunur. Korpus Kallozum Agenezisi/disgenezisi, Septooptik Displazi ve hidrosefali eşlik edebilir. SIX3, SHH ve EMX2 varyantları bildirilmiştir; prognoz kötüdür. Tanıda MRG önemlidir.
Bölümlerdeki özetler
- Gri cevherle çevrili yarıkların pial yüzeyden lateral ventrikül epandimal yüzeyine uzanması; kapalı (tip 1) veya açık (tip 2) olabilir. Nöronal göç ve kortikal organizasyon hasarı sonucudur, tanıda MRG önemlidir. (Nöroloji › Santral Sinir Sistemi Gelişimsel Malformasyonları; s.3842)
- SIX3, SHH ve EMX2 varyantları; prognoz kötü. (Genetik › Nörogenetik Hastalıklar; s.4077, s.4078)
- Subaraknoid BOS mesafesi ile ventrikül arasında heterotopik veya polimikrogrik gri cevherle çevrili kleft; kapalı ve açık dudak tipleri. (Radyoloji › Pedıatrık Nöroradyolojı Ve Baş-boyun Radyolojısı; s.4669)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Serebral hemisferlerde (bilateral) subaraknoid BOS mesafesi ile ventriküler sistem (lateral ventrikülün ependimal yüzeyi) arasında pial yüzeyden uzanan, gri cevherle (heterotopik veya polimikrogrik gri cevher) çevrili yarık/kleft; kapalı tip (tip 1, dudaklar bitişik, kleft içinde BOS yok) ve açık tip (tip 2, BOS ile dolu); sıklıkla yarık çevresinde polimikrogiri (s.3842, s.4077, s.4669).
Etiyoloji ve patogenez
- Nöronal göç ve kortikal organizasyonu yöneten mekanizmaların hasarı; gelişmekte olan hemisferin tüm katlarının enfeksiyon, iskemi veya kromozomal anomaliyle hasarlanması; SIX3, SHH ve EMX2 geni varyantları gözlenebilir (s.3842, s.4077, s.4669).
Tanı
- MRG tanıda önemli: unilateral/bilateral, kapalı/açık, izole veya diğer MSS anormallikleri (heterotopi, Korpus Kallozum Agenezisi) ile birlikte (s.3842)
Komplikasyonlar ve prognoz
Diğer
Semptomlar (0)