Eşanlamlılar: NR5A1 Mutasyonu

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

SF-1 (NR5A1) adrenal bez, gonad, hipotalamus ve hipofizde ifade edilen bir transkripsiyon faktörüdür. Eksikliğinde en tipik bulgu testiküler disgenezidir; Hipopituitarizm İlişkili Hipoglisemi nadiren görülür, aspleni de bildirilmiştir.

Bölümlerdeki özetler

• SF-1 adrenal bez, gonad, hipotalamus ve hipofizde ifade edilir; adrenal yetmezliğe nadiren neden olur, genellikle testiküler disgenezi ile birliktedir. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2220)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• Otozomal resesif kalıtılan NR5A1 mutasyonları; SF1 adrenal, gonad, hipotalamus ve ön hipofizde eksprese olur (s.2220)

Klinik bulgular ve seyir

• Adrenal yetmezliğe nadiren neden olur, genellikle testiküler disgenezi ile birliktedir; Tablo 1: 46,XY CGB, aspleni (s.2215, 2220)

Semptomlar (0)

Bulgular (3)

Laboratuvar

• Adrenal Yetmezlik — nadir · s.2220

Görüntüleme

• Aspleni · s.2215

Patoloji

• Testiküler Disgenezi · s.2220