Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

HPD enziminin katalitik bölge bozukluğuna bağlı otozomal dominant bir hastalıktır. Anne sütü kesildikten sonra (yaklaşık 18. haftada) kronik metabolik asidoz ve gelişme geriliği ile ortaya çıkar; kusma, ishal, büyüme hızı anormalliği görülür, nadiren saç anormalliği, pretibial ödem ve yüzme havuzu kokusu eşlik eder. Hipertirozinemi vardır. Tanı biyokimyasal testlerle idrarda hawkinsin ve 4-hidroksisikloheksilasetik asit atılımının gösterilmesi ve moleküler doğrulamayla konur; sekonder glutatyon eksikliğine bağlı idrarda 5-oksoprolin atılımı da görülür. Tirozin kısıtlı diyet ve askorbik asitle bulgular ilk yılda geriler, hawkinsin atılımı yaşam boyu sürer. Ayırıcı tanıda Tirozinemi Tip 3 vardır.

Bölümlerdeki özetler

• HPD enziminin katalitik bölge bozukluğuna bağlı otozomal dominant; anne sütü kesildikten sonra metabolik asidoz ve gelişme geriliği ile ortaya çıkar. Tirozin kısıtlı diyet ve askorbik asit ile bulgular ilk yılda geriler, idrarda hawkinsin atılımı yaşam boyu sürer. (Metabolizma › Tirozin Metabolizması Bozuklukları; s.2485, s.2486)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• HPD eksikliği, otozomal dominant; plazma tirozin 196 µmol/L; metabolik asidoz, hawkinsin atılımı (s.2482, 2485)

Etiyoloji ve patogenez

• 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenazın katalitik bölgesini bozan HPD mutasyonları (s.2485)

Klinik bulgular ve seyir

• Gelişme geriliği, kusma ve ishalle kronik metabolik asidoz, büyüme anormallikleri; nadiren saç anormalliği, pretibial ödem, yüzme havuzu benzeri koku; ~18. haftada başlar, anne sütü kesilince; mama/inek sütü ile daha erken (s.2485–2486)

Tanı

• Yüksek tirozin, idrarda hawkinsin ve 4-hidroksisikloheksilasetik asit, sekonder glutatyon eksikliğine bağlı 5-oksoprolin; moleküler doğrulama; yenidoğan taramasıyla asemptomatik saptanabilir (s.2486)

Tedavi

• Tirozin yüksekliğinde yalnız anne sütü + askorbik asit; sürerse tirozin kısıtlı ürünler: enerji 100-120 kcal/kg/gün, protein 2.5-3.5 g/kg/gün (%25-50’si düşük tirozinli formül), askorbik asit 0.5-2 g/gün, D vitamini 400 U/gün, demir 2 mg/kg/gün; hedef Tyr 200-400, Phe 35-120 µmol/L (s.2486)

İzlem ve korunma

• En az 1 yaşına kadar izlem; kısıtlı diyetle bulgular ilk yılda geriler, ileri tedavi gerekmez; hawkinsin atılımı yaşam boyu sürer (s.2486)

Semptomlar (2)