Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Palmoplantar hiperkeratoz (ağrılı, kaşıntısız, hiperhidrozis), keratit/dendritik kornea lezyonu, fotofobi, kornea bulanıklığı (s.2424–2425, 2428-2430)
- Deri lezyonları %80, oküler %75, nörolojik %60; oftalmolojik bulgular genellikle yaşamın ilk yılında, deri lezyonlarından önce: yaşarma, kızarıklık, ağrı, fotofobi; korneal bulutlanma, genellikle bilateral psödodendritik lezyon, dendritik ülser, nadiren plak (s.2484)
- Avuç ve tabanda sınırları düzgün plak ve hiperkeratotik papül; büller ve erozyonla başlayıp kurutlu plaklara dönüşür, ağrılı, hiperhidroz eşlik eder; yürümeyi reddettirir; başlangıç yaşı ilk haftalardan ikinci on yıla kadar (s.2484)
- SSS: mental retardasyon, mikrosefali, self mutilasyon, Epilepsi; erken yaşta yüksek tirozin riski artırır (s.2484)
Diğer
- Tablo 3: fetal etkiler mikrosefali, mental gerilik, düşük doğum ağırlığı, maksiller hipoplazi; tedavi fenilalanin ve tirozin kısıtlaması (s.2687).
Fizik muayene