Stickler yarık damak ve mikrognati (Pierre Robin anomalisi) nedeniyle genellikle yenidoğanda ve kraniyofasiyal kliniklerde tanınır
Stickler hastalarının %25’inde Pierre Robin anomalisi vardır; Pierre Robin anomalili hastaların %30’unda Stickler vardır
(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
Tablo 119.1: Pierre Robin sendromu, Stickler sendromu → mikrognati, yarık damak, hava yolu obstrüksiyonu — yenidoğanda hayatı tehdit eden anomali (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
Doğum salonunda mandibula hipoplazisi ve dilin arkaya yer değiştirmesi üst hava yolu tıkanıklığı yapabilir (Pierre Robin, Stickler, DiGeorge ve diğer sendromlar); dili veya mandibulayı ileri çekmek ya da yüzüstü pozisyon geçici olarak hafifletir (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
⚠️ Çelişki — Pierre Robin’de Stickler oranı
Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem: Pierre Robin anomalili hastaların %30’unda
Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi: Pierre Robin sendromlu çocukların %30-50’sinde
Bebeklerde tipik olarak şiddetli miyopi vardır ve Katarakt, koroidoretinal ve vitröz dejenerasyon, retina dekolmanı gibi ek oftalmolojik komplikasyonlar çocukluk çağında yaygındır (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)
Patolojik miyopi: gözün aksiyal uzunluğunun anormalliği; sklera, koroid ve retinada incelme ile birlikte düzeltilemez Görme Bozuklukları; retinadaki yırtık veya kopmalar retina dekolmanına yol açabilir. Miyopi Stickler sendromunun önemli bir özelliğidir; Marfan, homosistinüri ve Marchesani sendromunda da yaygındır (Nelson - Bölüm 28 Göz)
Glokom: çocukluk çağı primer glokomlarının sistemik anormalliklerle ilişkili nedenleri arasında (Tablo 650.1) (Nelson - Bölüm 28 Göz)
Bölüm 337: yüksek miyopi, glokom, katarakt ve retina dekolmanı (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
İskelet displazisi tablolarında miyopi/katarakt → Stickler (Tablo 714.2) ve katarakt, retina dekolmanı → Stickler (Tablo 714.3) (Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)