4 hastalık/sendromda
bulgu olarak geçiyor.
Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar
Metabolizma
Pompe Hastalığı
— geç formda, major kontraktür olmaksızın; geç başlangıçlı formda, majör kontraktür olmadan
Rijit Omurga Müsküler Distrofisi 1
Nöroloji
Konjenital Musküler Distrofi
— SEPN1 defektinde, eklem kontraktürleriyle
Multiminikor Miyopati
— spinal ekstansör kontraktürü