Eşanlamlılar: Multi-minikor Hastalığı

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

Kas liflerinde küçük çekirdek (mini-core) yapıların bulunduğu konjenital bir miyopatidir. Klasik formda spinal rijidite (spinal ekstansör kontraktürü) ve yaşamın ilk on yılında şiddetli Adolesan İdiyopatik Skolyoz görülür; omurga deformiteleri sıktır, solunum tutulumu belirgindir, dirsek ve ayak bileği kontraktürleri olabilir. Ayrıca ılımlı el tutulumlu, artrogripozisli ve oftalmoplejik formları vardır. SMA ile karışabilir.

Bölümlerdeki özetler

• Kas liflerinde mini-çekirdekler; klasik formda spinal rijidite, ılımlı el tutulumlu, artrogripozisli ve oftalmoplejik formlar. (Nöroloji › Konjenital Miyopatiler; s.3998)
• Kas fibrilleri içinde küçük core yapılar bulunan konjenital miyopati; omurga deformiteleri sık, SMA ile karışabilir. (Genetik › Kas Hastalıkları: Klinik, Genetik Ve Tanısal Yaklaşım; s.4097)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Çoğu kas lifinde mini-çekirdek adı verilen kısa çekirdek yapıları nedeniyle adlandırılır (s.3998)
• Kas fibrilleri içinde küçük core yapılar bulunur (s.4097)

Etiyoloji ve patogenez

• Şekil 1: MmD/diğer için RYR1, SEPN1, ACTA1, TTN, MYH7, CCDC78, MEGF10 (s.3997)

Klinik bulgular ve seyir

• Klinik değişken; en sık klasik formda başlangıç doğumda veya erken çocuklukta, spinal rijidite görülebilir (s.3998)
• ‘Rijid spine musküler distrofi’ klasik formun alt grubu sayılır: spinal ekstansör kontraktürü, kısıtlı omurga fleksiyonu, ilk on yılda ağır skolyoz, belirgin solunum tutulumu, hafif yavaş ilerleyen miyopati, dirsek ve ayak bileği kontraktürleri (s.3998)
• Diğer alt gruplar: el tutulumu belirgin ılımlı form, artrogripozis multipleks ile giden form, oftalmoplejik form (s.3998)
• Omurga deformiteleri sıktır (s.4097)

Ayırıcı tanı