Eşanlamlılar: Afibrinojenemi, Disfibrinojenemi, Hipofibrinojenemi, Konjenital Fibrinojen Eksikliği

Kategori: Neonatal Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

Nadir bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Otozomal resesif fibrinojen yokluğunda (afibrinojenemi) hafif travmada bile ağır kanama olur; hipofibrinojenemi (20-100 mg/dl) ve otozomal dominant disfibrinojenemi ayrıca tanımlanır. İlk belirti genellikle göbek kordonu kanamasıdır; intrakraniyal, gastrointestinal ve mukokutanöz kanama, sünnet sonrası aşırı kanama, Epistaksis, menoraji, spontan İntraabdominal Doğum Yaralanması ve yara iyileşmesinde gecikme görülür. PT, aPTT, reptilaz zamanı ve trombin zamanı bozulur. Tedavi fibrinojen konsantresi ve kriyopresipitattır.

Bölümlerdeki özetler

• Nadir kalıtsal kanama bozukluğu. (Yenidoğan › Yenidoğanda Hematolojik Bozukluklar Neonatal Anemi; s.1201)
• Otozomal resesif fibrinojen yokluğu; hafif travmada bile ağır kanama. Hipofibrinojenemi (20-100 mg/dl) ve disfibrinojenemi (otozomal dominant) ayrıca tanımlanır. Tedavi fibrinojen konsantresi, kriyopresipitat. (Hematoloji-Onkoloji › Faktör Eksiklikleri Von Willebrand Hastalığı; s.1624, s.1625)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Afibrinojenemi (homozigot; fibrinojenin hiç bulunmaması), hipofibrinojenemi (heterozigot; düşük fibrinojen), disfibrinojenemi (disfonksiyon/işlev bozukluğu) (s.1201, s.1624)
• Nadir faktör eksikliklerinin sıklığı genel popülasyonda 500.000’de 1 ile 2 milyonda 1 arasındadır (s.1624).

Etiyoloji ve patogenez

• Fibrinojen (faktör I) karaciğerde yapılan büyük glikoproteindir, trombinle fibrine dönüşür; dolaşımda 200-400 mg/dl; yarı ömrü 2-4 gün (s.1624–1625).
• Afibrinojenemi otozomal resesiftir; hipofibrinojenemi otozomal resesif; disfibrinojenemi konjenital ise otozomal dominanttır (s.1624–1625).

Klinik bulgular ve seyir

• Afibrinojenemi: uzamış göbek kanaması (ilk belirti göbek kordonu kanaması), sünnet sonrası kanama, İKK veya mukokütanöz kanama; hafif travmada bile ağır kanama, gecikmiş yara iyileşmesi; spontan dalak rüptürü, intrakraniyal kanama, Epistaksis, GİS kanama, menoraji (s.1201, s.1624)
• Hipofibrinojenemi: kan düzeyi 20-100 mg/dl; travmaya bağlı kanama sık değil, en önemli özelliği göbek kordonu kanaması; akkiz form DIC, karaciğer hastalığı ve trombolitik tedavide gelişir (s.1625).
• Afibrinojenemi, FX ve FXIII eksikliğinde MSS kanaması ve hemartroz gibi yaşamı tehdit eden kanamalar görülebilir (s.1624).

Tanı