Eşanlamlılar: PFIC3
Kategori: Hepatoloji · Tür: hastalık
Özet
MDR3’ü kodlayan ABCB4 biallelik varyantlarına bağlı otozomal resesif kolestazdır; PFIC1 ve 2’den daha geç başlar. Kaşıntı, sarılık, boy kısalığı ve öğrenme güçlüğü görülür; hepatosplenomegali ve varis kanamasına yol açan portal Çocukluk Çağı Hipertansiyonu, kemik mineral yoğunluğunda azalma eşlik eder. Önceki tiplerden farklı olarak GGT yüksektir; transaminaz, bilirubin ve alkalen fosfataz da yüksektir. Histolojide nonspesifik portal inflamasyon, safra kanalı proliferasyonu, dev hücreli hepatit ve portal fibrozis bulunur. Tanı yüksek GGT’li Kolestaz ve ABCB4 biallelik varyantlarıyla konur; karaciğer nakli küratif tedavidir.
Bölümlerdeki özetler
- MDR3’ü kodlayan ABCB4 biallelik varyantlarına bağlı, PFIC1 ve 2’den daha geç başlayan otozomal resesif kolestazdır; GGT yüksektir. Karaciğer nakli küratif tedavidir. (Genetik › Karaciğer Hastalıkları Ve Kolestaz; s.4135)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PFIC3, OMIM 602347; ABCB4 (7q21.12) mutasyonu, MDR3 glikoproteini (fosfatidilkolin flippaz); ABCB4 varyantları ayrıca GBD1/düşük fosfolipid ilişkili kolelitiazis, parenteral beslenme karaciğer hastalığı, geçici neonatal Kolestaz ve gebeliğin intrahepatik kolestazına neden olur (s.4135)
- MDR3 çalışmazsa safrada fosfatidilkolin yoktur; serbest hidrofobik safra asitleri kolanjiositlere zarar verir, kolesterol kristalleşerek küçük safra kanallarını tıkar (s.4135)
Klinik bulgular ve seyir
- PFIC1 ve 2’den daha geç başlar; kaşıntı, hepatosplenomegali, portal hipertansiyona bağlı varis kanaması, boy kısalığı, sarılık, düşük kemik yoğunluğu, öğrenme güçlüğü; HCC ve kolanjiokarsinom riski PFIC2 kadar yüksek değil ama mevcut (s.4135)
Tanı
- PFIC1-2’den farklı olarak GGT yüksek; transaminaz, bilirubin ve ALP yüksek; histoloji nonspesifik portal inflamasyon, portal fibrozis, safra kanalı proliferasyonlu Kolestaz, dev hücreli hepatit (s.4135)
Tedavi
- Erken başlanmalı; yağda eriyen vitamin ve antipruritikler; karaciğer nakli küratif (s.4135)
Semptomlar (4)