4 hastalık/sendromda semptom olarak geçiyor.

Ayrıca bulgu olarak: Boy Kısalığı

Ters indeks — bu semptomun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Turner Sendromu

Hepatoloji

• MYO5B Defekti İlişkili Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz — ekstrahepatik
• Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 3

Metabolizma

• Mukopolisakkaridoz Tip IVA — ilk yıldan itibaren fark edilir