Eşanlamlılar: PFIC2
Kategori: Hepatoloji · Tür: hastalık
Özet
BSEP’i kodlayan ABCB11 biallelik mutasyonlarına bağlı otozomal resesif kolestazdır. Kaşıntı, sarılık, hepatomegali ve Yetersiz Büyüme görülür; GGT düşüktür, transaminazlar, bilirubin ve AFP yüksektir. Histolojide lobüler ve portal fibrozis ile hepatosellüler nekrozun eşlik ettiği kanaliküler Kolestaz izlenir. Sirozdan Hepatosellüler Karsinom veya kolanjiokarsinom gelişme olasılığı yaklaşık %15’tir. Tanı düşük GGT’li kolestaz ve ABCB11 biallelik varyantlarıyla konur. İleal safra asit inhibitörü yararlıdır, karaciğer nakli küratiftir.
Bölümlerdeki özetler
- BSEP’i kodlayan ABCB11 biallelik mutasyonlarına bağlı otozomal resesif kolestaz; sirozdan HCC veya kolanjiokarsinom gelişme olasılığı yaklaşık %15’tir. İleal safra asit inhibitörü yararlıdır, karaciğer nakli küratiftir. (Genetik › Karaciğer Hastalıkları Ve Kolestaz; s.4135)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- PFIC2, OMIM 601847; ABCB11 (2q31.1) mutasyonu, safra tuzu ihracat pompası BSEP; hücre içi safra tuzu artışı hepatositlere zarar verir (s.4135)
Klinik bulgular ve seyir
- Sarılık, kaşıntı, hepatomegali, büyüme geriliği; PFIC1’den farklı olarak sirozdan HCC veya kolanjiokarsinom olasılığı yüksek (~%15) (s.4135)
Tanı
- Düşük GGT kolestazı, yüksek transaminaz, bilirubin ve AFP; biyopside kanaliküler Kolestaz, lobüler ve portal fibrozis, hepatosellüler nekroz (s.4135)
Tedavi
- PFIC1’e benzer; ileal safra asit inhibitörü karaciğer fonksiyonunu ve kaşıntıyı iyileştirir; karaciğer transplantasyonu tek küratif tedavi, ancak allogreftte BSEP’e özgü allo-reaktif antikor gelişip BSEP eksikliği oluşabilir (s.4135)
Diğer
- ABCB11 biallelik varyantları BRIC2 kliniğine de neden olabilir (s.4136)
Semptomlar (2)