Eşanlamlılar: Alanin-Gliyoksilat Aminotransferaz Eksikliği, Primer Hiperokzalüri Tip I
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
AGXT genindeki mutasyona bağlı otozomal resesif bir glioksilat metabolizması bozukluğudur (alanin-gliyoksilat aminotransferaz eksikliği). Kalsiyum okzalat birikimi Üriner Sistem Taş Hastalığı, nefrokalsinozis, kronik böbrek hastalığı ve sistemik okzaloza yol açar; Akrosiyanoz ve livedo retikülaris de görülebilir. Tanıda plazma okzalat ve idrar okzalat/kreatinin oranı yüksekliği ile AGXT gen analizi kullanılır. Tedavi B6, hiperhidrasyon, sitrat, diyaliz, karaciğer veya kombine karaciğer-böbrek nakli ve lumasirandır. Ayırıcı tanıda Dent Hastalığı, familyal hiperkalsiüri hipomagnezemi nefrokalsinozis, tip 2 ve tip 3 Primer Hiperoksalüri ile idiyopatik kalsiyum okzalat taşı yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Glioksilat metabolizması bozukluğu; akrosiyanoz, livedo retikülaris ve nefrolitiyazis görülebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2424, s.2427)
- AGXT genindeki mutasyona bağlı otozomal resesif; kalsiyum okzalat birikimiyle nefrolitiazis, nefrokalsinozis, kronik böbrek hastalığı ve sistemik okzalozis yapar. Tedavi B6, hiperhidrasyon, sitrat, diyaliz, karaciğer/kombine nakil ve lumasirandır. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2505, s.2506)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- Karaciğer peroksizomlarında gliyoksilatı glisine çeviren alanin-gliyoksilat aminotransferaz eksikliği, OR; AGXT geni (s.2505, s.2506)
Klinik bulgular ve seyir
- Akrosiyanoz, livedo retikülaris; nefrolitiyazis (okzalüri) (s.2424, s.2427)
- Kalsiyum okzalat birikimiyle nefrolitiazis, nefrokalsinozis, KBY ve sistemik okzaloz (s.2505)
Tanı
- Plazma okzalat ve idrar okzalat/kreatin oranı yüksekliği şüphe uyandırır; kesin tanı AGXT analizi (s.2505, s.2506)
Ayırıcı tanı
Tedavi
- Yüksek doz B6 (kofaktör) bazı hastalarda yanıt verir; hiperhidrasyon, sitrat, renal replasman (HD/PD); karaciğer nakli, böbrek yetmezliğinde kombine karaciğer-böbrek nakli; RNA interferans tedavisi lumasiran karaciğerde okzalat üretimini azaltır (s.2506)