Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık

Özet

X’e bağlı resesif selektif proksimal tübülopatidir (tip 1 CLCN5, tip 2 OCRL). Erkekler 10 yaş öncesi başvurur; tübüler proteinüri, hiperkalsiüri, hipofosfatemi, raşitizm, Yetersiz Büyüme, nefrokalsinozis ve Üriner Sistem Taş Hastalığı görülür, nadiren fosfatüri, aminoasidüri ve glikozüri eklenir. Erkeklerin %30-80’inde 40 yaşından sonra renal replasman gerekir. Özel tedavi yoktur; sodyum kısıtlaması, tiyazid ve sitrat kullanılır.

Bölümlerdeki özetler

• X’e bağlı resesif selektif proksimal tübülopati (tip 1 CLCN5, tip 2 OCRL). Erkekler 10 yaş öncesi başvurur; %30-80 erkekte 40 yaşından sonra renal replasman gerekir. Özel tedavi yok; sodyum kısıtlaması, tiyazid, sitrat. (Nefroloji › Böbreğin Tübüler Hastalıkları Tübüler Fonksıyon; s.3332)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• X’e bağlı resesif; düşük molekül ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, hipofosfatemi, rikets, büyüme geriliği, nefrokalsinozis, nefrolitiyazis (s.3332).

Etiyoloji ve patogenez

• Tip 1: CLCN5 mutasyonu; tip 2: OCRL mutasyonu (s.3332).

Klinik bulgular ve seyir

• Selektif proksimal tübülopati olduğundan kan gazı normaldir; nadiren fosfatüri, aminoasitüri, glikozüri (s.3332).
• Tip 1 erkekler 10 yaşından önce bulgu verir (s.3332).

Tedavi

• Özel tedavi yoktur; hiperkalsiüri için Na kısıtlaması ve tiyazid; nefrokalsinozis/nefrolitiyazisde sitrat gerekebilir (s.3332).

Komplikasyonlar ve prognoz

• Erkeklerin %30-80’i ilerleyici böbrek kaybıyla 40 yaştan sonra renal replasman gerektirir (s.3332).

Semptomlar (0)

Bulgular (10)