| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Primer aldosteronizm |
| ad-en | Primary aldosteronism |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bölüm 598 (Perrin C. White) (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem).
💡 Üçlü Primer aldosteronizm RENİN-ANJİYOTENSİN SİSTEMİNDEN BAĞIMSIZ OLARAK AŞIRI ALDOSTERON SALINIMI OLAN HASTALIKLARI KAPSAR. Bu hastalıklar HİPERTANSİYON, HİPOKALEMİ ve RENİN-ANJİYOTENSİN SİSTEMİNİN BASKILI OLMASI İLE KARAKTERİZEDİR.
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| Adenom | ALDOSTERON SALGILAYAN ADENOMLAR TEK TARAFLIDIR ve 3.5 YAŞ GİBİ KÜÇÜK YAŞ GRUBUNDAKİ ÇOCUKLARDA DA BİLDİRİLMİŞTİR. ÇOK SEYREK OLARAK MALİGNDİR |
| > [!tip] Hiperplazi | BİLATERAL MİKRONODÜLER ADRENOKORTİKAL HİPERPLAZİ GENELLİKLE DAHA BÜYÜK YAŞLARDA GÖRÜLÜR. TEK TARAFLI ADRENAL HİPERPLAZİYE BAĞLI PRİMER ALDOSTERONİZM DE GÖRÜLEBİLİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Sıklık | BU HASTALIKLAR GENELLİKLE ÇOCUKLARDA ENDERDİR, ancak ERİŞKİNLERDE HİPERTANSİYON VAKALARININ %5-10’UNDAN SORUMLUDUR. GENELLİKLE SPORADİK GÖRÜLSE DE ÇOK SAYIDA AİLEDE GENETİK BAĞLANTI BELİRLENMİŞTİR |
| > [!tip] KCNJ5 | PEK ÇOK AİLEDE KROMOZOM 11q24’DE (“G-PROTEIN GATED INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNEL 4” KODLAYAN) BULUNAN KCNJ5 GENİNDE MUTASYONLAR BELİRLENMİŞTİR. Bu mutasyonlar (G151R ve G151E) KANAL SEÇİCİLİĞİNİ DEĞİŞTİRİP Na⁺’NIN HÜCRE İÇİNE GEÇİŞİNİ ARTTIRARAK MEMBRAN DEPOLARİZASYONU SAPTANDIĞI AĞIR ALDOSTERON SALINIMINI ve ADRENAL GLOMERÜLOZA HÜCRELERİNİN ÇOĞALMASINI ARTTIRIR |
| Diğer genler | VOLTAJ DUYARLI KALSİYUM KANALINI KODLAYAN CACNA1D GENİNDE GERMLİNE ve SOMATİK MUTASYONLAR ve sırasıyla SODYUM-POTASYUM ve KALSİYUM ATPazı KODLAYAN ATP1A1 ve ATP2B3’DE SOMATİK MUTASYONLAR bildirilmiştir |
| > [!tip] Wnt/β-katenin | ALDOSTERON SALGILAYAN ADENOMLARIN ÇOĞUNDA Wnt/β-KATENİN SİNYAL YOLAĞINDA AKTİVE EDİCİ ya da b-KATENİN KENDİSİNDE ya da BU YOLAĞI DÜZENLEYEN APC GENİNDE MUTASYONLAR VARDIR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Asemptomatik olabilir | BAZI ETKİLENMİŞ ÇOCUKLARDA BULGU YOKTUR, TESADÜFEN SAPTANAN ORTA DERECELİ HİPERTANSİYON NEDENİYLE TANI KONULUR |
| Semptomatik | Diğerlerinde BAŞ AĞRISI, BAŞ DÖNMESİ ve GÖRME BOZUKLUĞUNUN SAPTANDIĞI AĞIR HİPERTANSİYON (240/150 mmHg’YE KADAR) vardır |
| > [!tip] Hipokalemi bulguları | EĞER KRONİK HİPOKALEMİ VARSA POLİÜRİ, NOKTÜRİ, ENÜREZİS ya da POLİDİPSİYE NEDEN OLABİLİR. KAS KUVVETSİZLİĞİ ve RAHATSIZLIK, TETANİ, İNTERMİTTAN PARALİZİ, YORGUNLUK ve ‣ AĞIR HİPOKALEMİSİ OLAN ÇOCUKLARI ETKİLER |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Elektrolit profili | HİPOKALEMİ SIKTIR. SERUM pH, KARBONDİOKSİT ve SODYUM KONSANTRASYONU YÜKSEK OLABİLİR, SERUM KLOR ya da MAGNEZYUM DÜZEYİ DÜŞÜKTÜR |
| Tetani | TETANİ İLE BAŞVURAN ÇOCUKLARDA BİLE SERUM KALSİYUM DÜZEYİ NORMALDİR |
| > [!tip] İdrar | İDRAR NÖTRAL veya ALKALİDİR, İDRAR İLE POTASYUM ATILIMI YÜKSEKTİR |
| > [!warning] Hormon profili | PLAZMA ALDOSTERON DÜZEYİ NORMAL YA DA ARTMIŞ OLABİLİR. 24 SAATLİK İDRARDA ALDOSTERON KONSANTRASYONU HER ZAMAN ARTMIŞTIR. PLAZMA RENİN DÜZEYİ SÜREKLİ DÜŞÜKTÜR |
| > [!tip] Aldosteron/renin oranı | PRİMER ALDOSTERONİZM İÇİN TANISAL TEST TARTIŞMALIDIR. HEM RENİN HEM DE ALDOSTERON DÜZEYLERİ GÜN İÇİNDE, VÜCUT POZİSYONU ve SODYUM ALIMINA GÖRE FARKLILIK GÖSTERDİĞİ İÇİN, BU DURUM TUTARLI REFERANS ARALIKLARININ BELİRLENMESİNİ ZORLAŞTIRIR. ÖRNEK ALIMI İÇİN KUŞLUK VAKTİ, HASTA 15 DAKİKA OTURDUKTAN SONRA GİBİ TUTARLI BİR PROTOKOL OLUŞTURULMASI İSTENMEKTEDİR |
| > [!warning] İlaç kesilmesi | EĞER MÜMKÜNSE TESTTEN BİRKAÇ HAFTA ÖNCE BAŞLAYARAK ALDOSTERON ya da RENİN SALINIMINI ETKİLEYEBİLECEK DİÜRETİKLER, β-BLOKÖR, ANJİYOTENSİN-DÖNÜŞTÜRÜCÜ ENZİM İNHİBİTÖRLERİ, ANJİYOTENSİN RESEPTÖR BLOKÖRLERİ GİBİ ANTİHİPERTANSİF, KLONİDİN ve NON-STEROİD ANTİENFLAMATUAR AJANLAR GİBİ DİĞER İLAÇLARDAN KAÇINILMALIDIR. BU İLAÇLARI KULLANAN HASTALARIN TEDAVİLERİ BİYOKİMYASAL ÖLÇÜMLERE ETKİSİ DAHA AZ OLAN α-ADRENERJİK BLOKÖR VEYA KALSİYUM KANAL BLOKERLERİ İLE DEĞİŞTİRİLMELİDİR |
| > [!tip] Maliyet etkin tarama | PLAZMA ALDOSTERON KONSANTRASYONUNUN RENİN AKTİVİTESİNE ORANI HER ZAMAN YÜKSEKTİR ve BU PRİMER ALDOSTERONİZM İÇİN MALİYET ETKİN BİR TARAMA TESTİDİR |
| > [!warning] Doğrulama testi | ALDOSTERON, SERUM FİZYOLOJİK İNFÜZYONU VEYA FLUDROKORTİZON VERİLDİKTEN SONRA AZALMAZ ve RENİN TUZ VE SIVI KISITLAMASINA YANIT VERMEZ. İDRAR ve PLAZMA 18-OKSOKORTİZOL ve 18-HİDROKSİKORTİZOL DÜZEYİ ARTMIŞ OLABİLİR, ancak GLUKOKORTİKOİD İLE BASKILANABİLEN HİPERALDOSTERONİZMDE OLDUĞU DÜZEYDE ARTMAMIŞTIR |
⚠️ Mutlaka ayrılmalı Primer aldosteronizm, ÖZGÜL OLARAK GLUKOKORTİKOİD İLE TEDAVİ EDİLEN GLUKOKORTİKOİD İLE BASKILANABİLEN HİPERALDOSTERONİZMDEN AYIRT EDİLMELİDİR.OTOZOMAL DOMİNANT BİR KALITIM PATERNİ İKİNCİ TANI İÇİN ŞÜPHE UYANDIRMALIDIR. Glukokortikoid ile baskılanabilen hiperaldosteronizm tanısı SÜPRESYON TESTİ veya ÖZGÜL GENETİK TEST ile konulur.
💡 TUS ipucuÜÇLÜ: HİPERTANSİYON + HİPOKALEMİ + RENİN BASKILI. (Renin YÜKSEK olsaydı sekonder aldosteronizm olurdu.) ERİŞKİNDE HİPERTANSİYONUN %5-10’U; ÇOCUKTA NADİR.Metabolik Alkaloz + HİPOKALEMİ + Hipernatremi EĞİLİM; SERUM KALSİYUMU NORMAL olmasına rağmen TETANİ olabilir.TARAMA TESTİ: PLAZMA ALDOSTERON / RENİN AKTİVİTESİ ORANI.DOĞRULAMA: SERUM FİZYOLOJİK veya FLUDROKORTİZON ile ALDOSTERON BASKILANMAZ.Test öncesi DİÜRETİK, β-BLOKÖR, ACE-İ, ARB, KLONİDİN, NSAİİ KESİLİR → α-BLOKÖR veya KALSİYUM KANAL BLOKERİ ile değiştirilir.GENETİK: KCNJ5 (11q24) en sık; ayrıca CACNA1D, ATP1A1, ATP2B3; adenomlarda Wnt/β-katenin aktivasyonu.OTOZOMAL DOMİNANT AİLE ÖYKÜSÜ → GLUKOKORTİKOİD İLE BASKILANABİLEN HİPERALDOSTERONİZM düşün (deksametazonla tedavi edilir).
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı