| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Piruvat karboksilaz eksikliği |
| ad-en | Pyruvate carboxylase deficiency |
| omim | 266150 |
| gen | PC |
| lokus | 11q13.4-q13.5 |
| kalitim | Otozomal resesif |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
“Piruvat karboksilaz, glukoneogenez sürecinde görevli, mitokondriyal, biotin içeren bir enzim olup piruvatın oksaloasetata dönüşümünü katalizler. Bu enzim aynı zamanda oksaloasetat sağlayıcısı olarak Krebs döngüsünün işlevi için de elzemdir; esansiyel olmayan amino asitlerin oluşumunda ve lipogenezde de görev alır” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.4).
| Tip | Nelson’ın ifadesi |
|---|---|
| Tip B (ağır yenidoğan) | “yenidoğanda ağır hiperamonemi, ‣ ve hiperlizinemi eşlik ettiği ağır laktik asidozdan” oluşur; “Tip B’de primer bir üre döngüsü bozukluğunu düşündürebilecek şekilde kan amonyak, sitrülin ve lizin düzeylerini de yükseltir.” |
| Tip A | “geç başlangıçlı hafif-orta şiddette laktik asidoz ve gelişme geriliği”; “Her iki tipte de sağ kalan hastalarda ağır psikomotor gerilik ile birlikte nöbetler, ‣ ve ‣ izlenir. Bazı hastalarda beyin sapı ve bazal ganglionlarda Leigh hastalığını andıran patolojik değişiklikler bulunur.” |
| Tip C (benign) | “tekrarlayan laktik asidoz atakları ve hafif nörolojik bozukluklar ile karakterize benign bir formu da tanımlanmıştır.” |
“Piruvat karboksilaz geni (PC) kromozom 11q13.4-q13.5’te bulunur ve yaklaşık 15 patojenik varyant tanımlanmıştır.”“Tanı, karaciğerde ya da deri fibroblastı kültüründe enzim aktivitesinin ölçülmesi ile konur; holokarboksilaz sentetaz ve biotinidaz eksikliklerinden ayırt edilmelidir.”
📝 Eğitim amaçlı“açlıktan kaçınmayı ve gece yatmadan karbonhidratlı bir öğün tüketmeyi gerektirir. Akut laktik asidoz ataklarında hastalara damardan devamlı glukoz infüzyonu verilmelidir. Aspartat ve sitrat takviyeleri metabolik anormallikleri düzeltir; ancak bu tedavinin nörolojik bozuklukları engelleyebilip engelleyemediği bilinmemektedir. Çocuklarda Karaciğer Nakli denenmiştir; faydası halen bilinmemektedir.”
💡 PDHK’den ayrımPiruvat karboksilaz: Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım + ketoz + hiperamonyemi + sitrülin/lizin ↑ (tip B). Piruvat Dehidrogenaz Kompleksi Eksikliği: glisemi normal, ketoz yok. Algoritmada piruvat karboksilaz “3-hidroksibütirat/asetoasetat oranı normal ila düşük” koluna düşer.